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Hüftmanifestation beim Stickler-Syndrom – Falldarstellung und Literaturübersicht
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Published: | September 28, 2006 |
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Fragestellung: Das Stickler-Syndrom ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung, charakterisiert durch ophthalmo- und arthropathische Störungen. Die Diagnosestellung ist für den Orthopäden an Hand der Klinik oft schwierig, da die gelenkbezogene Symptomatik nicht spezifisch wegweisend ist. Anhand dieser Falldarstellung möchten wir den Blick für dieses Erkrankungsbild schulen.
Methodik: In kasuistischer Form berichten wir über einen 11-jährigen Jungen, bei dem über einen Zeitraum von drei Jahren keine gesicherte Diagnose möglich war.
Ergebnisse: Aufgrund von Osteonekrosezeichen des Hüftkopfes bestand zunächst die Verdachtsdiagnose Dysplasia epiphysialis capitis femoris. In der Folge kam es zu zunehmender Hüftsteife und Netzhautablösungen, woraufhin eine molekulargenetische Diagnostik eingeleitet wurde und letztlich das Vorliegen eines Stickler-Syndroms gesichert werden konnte. Das Stickler-Syndrom mit Hüftmanifestation ist eine seltene Erkrankung und bisher in der Literatur nur wenig beschrieben. In einer amerikanischen Sammelstudie aus dem Jahre 2001 wurden über einen langen Zeitraum lediglich 59 Fälle beschrieben, die jedoch allesamt mit einer Hypermobilität bei Hüftbeteiligung einhergingen.
Schlussfolgerung: Wir sahen in unserem Fall eine besondere Manifestation des Stickler-Syndroms mit Hüftbeteiligung und Ausbildung einer Hüftsteife. Durch diesen atypischen Verlauf war die Diagnosestellung prolongiert.