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Das Auftreten von Paragangliomen wird sowohl sporadisch als auch im Rahmen hereditärer Paragangliomsyndrome (PGL) beobachtet. Seit dem Jahre 2000 konnten drei von vier PGL molekulargenetisch charakterisiert werden. Mutationen des SDHD Gens führen zum PGL 1, Mutationen des SDHC und SDHB Gens zu den PGL 3 und 4.

Allen Patienten, die seit dem Jahre 1994 aufgrund eines Paraganglioms am HNO Uniklinikum Freiburg behandelt worden sind, wurde ein molekulargenetisches Screening auf Mutationen im Bereich der Gene SDHB, SDHC und SDHD angeboten.

Im Zeitraum zwischen 1994 und November 2007 stellten sich in unserer Abteilung 53 Patienten mit insgesamt 59 Paragangliomen vor. Wir diagnostizierten 26 Glomus caroticum, 18 Glomus jugulare, 12 Glomus tympanicum und 3 Glomus vagale Tumoren. 53 Tumoren wurden operativ entfernt, 3 Tumoren einer Radiatio zugeführt und 3 weitere auf Wunsch der Patienten lediglich beobachtet. Einem molekulargenetischen Screening stimmten 43 Patienten zu. Mutationen fanden sich bei 14 dieser Patienten (32,6%). Im einzelnen handelte es sich um 5 SDHB, 2 SDHC und 7 SDHD Mutationen. Maligne Paragangliome fanden sich bei 2 SDHB Patienten (40%). Vier SDHD Patienten (57,1%) litten unter multiplen Paragangliomen und Phäochromocytomen.

Mehr als 30% aller Paragangliome sind auf eine Mutation im Bereich der Gene SDHB, SDHC und SDHD zurückzuführen. Wir empfehlen daher ein molekulargenetisches Screening aller Paragangliompatienten. Insbesondere SDHD Patienten entwickeln neben Paragangliomen auch oftmals Phäochromocytome. Das Auftreten maligner Paragangliome wird gehäuft bei SDHB Mutationsträgern beobachtet. Diese Erkenntnisse müssen bei Therapieplanung, follow up und molekulargenetischer Beratung betroffener Familien berücksichtigt werden.

Unterstützt durch: Deutsche Krebshilfe, DFG