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Einleitung: Pränatale strukturelle Defekte werden eingeteilt in Fehlbildungen (defekte Organbildung), Dysplasien (abnorme Zell- oder Gewebsstruktur) und Deformationen (mechanische Veränderungen normalen Gewebes). Die Prävalenz für Fehlbildungen liegt in Deutschland bei 6 bis 8 % aller Neugeborenen, das sind jährlich ca. 49.000 Kinder.

Methode: Anhand von unserem Patientengut der letzten 6 Jahre mit über 60 Syndromen haben wir eine Einteilung und Analyse der Fehlbildungen, Dysplasien und Deformationen vorgenommen. Zu den Fehlbildungen zählen u.a. Herzvitien, Spaltbildungen, Morbus Down. Die Dysplasien in unserer Ambulanz umfassen Ohrmuscheldysplasien, Gehörgangsstenosen, tuberöse Sklerose, okuläre Dysplasien. Zu den Deformationen gehören z. B. Kinder mit Kiss-Syndrom oder Klumpfuß.

Die kindliche Schwerhörigkeit ist bekanntlich zu 35 % genetischer Ursache, hier wiederum überwiegt mit 75 % die autosomale rezessive Schwerhörigkeit vor der autosomal dominanten Form mit über 20 % und der X-chromosomalen mit 1 – 2 %. Ca. 20 % der diagnostizierten Hypakusis ist erworben und ca. 45 % der Fälle sind unklar. Wir haben bislang bei 80 Kindern eine Schwerhörigkeit diagnostiziert und diese Gruppe nach den o.g. Ursachen analysiert. 17 Kinder haben nachgewiesenermaßen ein Syndrom, bei 16 Kindern war die Schwerhörigkeit wahrscheinlich genetisch bedingt und in 16 Fällen erworben.

Fazit: Die dargestellten Zusammenhänge und Beispiele unterstreichen den gesundheitspolitischen und wissenschaftlichen Wert epidemiologischer Studien auf Grundlage valider Daten aus Fehlbildungs-Erfassungssystemen, welche bislang in Deutschland einen untergeordneten Stellenwert haben.