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Beidseitige Aplasie des Vestibularorgans - eine Variante des Pendred-Syndroms?
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Autoren
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Roman Hirt
- HNO-Klinik, Halle, Deutschland
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Sylva Bartel-Friedrich
- HNO-Klinik, Phoniatrie, Halle, Deutschland
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Sabrina Kösling
- Klinik für Radiologie, Halle, Deutschland
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Christine Rasinski
- HNO-Klinik, Audiologie, Halle, Deutschland
| Veröffentlicht: | 5. September 2006 |
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Gliederung
Zusammenfassung
Wir berichten über einen 6 Monate alten Säugling, bei dem das OAE Screening beidseits negativ war. Zudem besteht eine linksseitige Choanalatresie. Andere Symptome bestehen nicht. Die durchgeführte BERA-Untersuchung ergab rechts auch bei höchster Reizintensität kein Potential, links eine Schwelle von 70 dBHL. Ein durchgeführtes Felsenbein-CT und ein MRT des Kopfes ergab eine kombinierte Fehlbildung des Mittelohres und Innenohres beidseits. Es zeigte sich beidseits ein erweiterter Aquaeductus vestibuli, ein erweiterter Ductus endolymphaticus und das komplette Fehlen der Bogengänge beidseits. Die Cochlea zeigt sich beidseits regelrecht angelegt. Zusätzlich besteht rechts eine Stapesdysplasie und ein irreguläres ovales Fenster links.
Ein erweiterter Aqueductus vestibuli mit einer Hörminderung ist eine klassische Konstellation bei einem Pendred-Syndrom. Das Pendred-Syndrom ist charakterisiert durch eine angeborene hochgradige Horstörung und Schilddrüsenauffälligkeiten mit gestörtem Iodidstoffwechsel, die durch eine Mutation des Pendred-Syndrom Gens (PDS) verursacht wird. Bei 85% dieser Patienten sind Innenohrmalformationen auszumachen, häufig ist dabei die Mondini-Dysmorphie zu beobachten. Das Spektrum umfasst dabei auch das Fehlen von einzelnen Bogengängen. Eine mit dem Pendred-Syndrom vergesellschaftete Struma ist bei Kindern eher selten zu beobachten.
Vestibuläre Dysfunktionen sind bei einem Pendred-Syndrom häufig zu beobachten. Die hier vorliegenden Befunde sprechen für das Vorliegen eines solchen Syndroms. In diesem Zusammenhang wurde das vollständige Fehlen beider Vestibularorgane bisher noch nicht beschrieben.
Text
Wir berichten über einen 6 Monate alten Säugling, bei dem das OAE Screening beidseits negativ war. Zudem besteht eine linksseitige Choanalatresie. Andere Symptome bestehen nicht. Die durchgeführte BERA-Untersuchung ergab rechts auch bei höchster Reizintensität kein Potential, links eine Schwelle von 70 dBHL. Ein durchgeführtes Felsenbein-CT und ein MRT des Kopfes ergab eine kombinierte Fehlbildung des Mittelohres und Innenohres beidseits. Es zeigte sich beidseits ein erweiterter Aquaeductus vestibuli, ein erweiterter Ductus endolymphaticus und das komplette Fehlen der Bogengänge beidseits. Die Cochlea zeigt sich beidseits regelrecht angelegt. Zusätzlich besteht rechts eine Stapesdysplasie und ein irreguläres ovales Fenster links.
Ein erweiterter Aqueductus vestibuli ist sehr oft mit Dysplasien der Schnecke und/oder des Vestibularorgans vergesellschaftet, dabei finden sich Dysplasien der Cochlea deutlich häufiger. Dysplasien des Vestibularorgans sind dagegen sehr selten. Ein erweiterter Aqueductus vestibuli verbunden mit einer Hörminderung ist eine klassische Konstellation bei einem Pendred-Syndrom. Das Pendred-Syndrom ist charakterisiert durch eine angeborene hochgradige Hörstörung und Schilddrüsenauffälligkeiten mit gestörtem Iodidstoffwechsel, die durch eine Mutation des Pendred-Syndrom Gens (PDS) verursacht wird. Bei 85% dieser Patienten sind Innenohrmalformationen auszumachen, häufig ist dabei die Mondini-Dysmorphie zu beobachten. Diese ist charakterisiert durch einen weiten Aqueductus vestibuli, ein verplumptes Vestibulum und eine Vereinigung der mittleren und apikalen Schneckenwindung ohne Trennung der einzelnen Scalae bei normaler basaler Windung. Die Varianten der Innenohrmissbildungen beim Pendred-Syndrom sind zahlreich und durch bildgebende Untersuchungen leicht zu diagnostizieren. Dagegen ist eine mit dem Pendred-Syndrom normalerweise vergesellschaftete Struma bei Kindern eher selten zu beobachten.
Vestibuläre Dysfunktionen sind bei einem Pendred-Syndrom häufig zu beobachten. Zum Spektrum der Innenohrmissbildungen des Pendred-Syndroms gehört auch das Fehlen einzelner Bogengänge. Die hier vorliegenden radiologischen und audiologischen Befunde sprechen für das Vorliegen eines Pendred-Syndroms. In diesem Zusammenhang wurde jedoch das vollständige Fehlen beider Vestibularorgane beim zusätzlichen Vorliegen eines erweiterten Aqueductus vestibuli bisher noch nicht beschrieben.
