gms | German Medical Science

Einleitung: Die Konsensuskonferenz (2001) zu Diagnose und Therapie der MEN1 (2001) empfiehlt ein extensives Früherkennungsprogramm, da ein Drittel der Patienten an malignen Tumoren versterben.

Material und Methoden: In einer prospektiven Studie zwischen 1998 und 2005 wurden 48 Personen mit MEN1-Mutation in ein Früherkennungsprogramm eingeschlossen. 32 (25 MEN1-Patienten und 7 asymptomatische Mutationsträger) nahmen mindestens 2 mal an den Untersuchungen teil. Die 2-jährlichen Untersuchungen bestanden aus Anamnese und klinischer Untersuchung, einer umfangreichen endokrinologischen Laboranalyse, Computertomographie von Thorax (TCT) und Abdomen (ACT), Schädel-MRT, Somatostatinrezeptor-Szintigraphie (SMS) und Endosonographie.

Ergebnisse: Bei 11 asymptomatischen Patienten wurde ein pHPT diagnostiziert (7 Erstdiagnosen, 4 Rezidive). Ein uni(11)-oder bilateraler(5) Tumor der Nebenniere fand sich bei 16 asymptomatischen Patienten, was aufgrund der Grösse einmal eine Adrenalektomie nach sich zog. Sämtliche Nebennierenvergrößerungen konnten in der Endosonographie, nur 11/16 in der CT nachgewiesen werden. Pankreatikoduodenale endokrine Tumore (PETs) wurden bei 26 Patienten (81%) festgestellt und führten bei 14 Patienten zu 18 Operationen (12 Erst-, 6 Rezidiveingriffe). 7 (5 asymptomatische/2 symptomatische) Patienten hatten maligne Tumore (5 hochdifferenzierte Karzinome, 2 Gastrinome). Lebermetastasen wurden bei 2 Patienten identifiziert. Ein neuroendokrines Karzinom war präoperativ nur endosonografisch nachweisbar. Extrapankreatische Manifestationen/ Rezidive waren in allen 4 Fällen in der SMS, und 3 von 4mal in der ACT nachweisbar. Nur 5 der 14 operierten Patienten waren symptomatisch. Bei 7 asymptomatischen Patienten wurden bei der präoperativen Diagnose eines funktionellen PET benigne Pankreastumore nachgewiesen (5 neuroendokrine Pankreastumore, 2 Gastrinome). Ein Fünftel der 26 Patienten hatte nichtfunktionelle Tumoren mit einem Durchmesser kleiner 1cm. Eine falsch positive Erhöhung endokrinologischer Parameter wurde in 16 Untersuchungen beobachtet. Die Sensivität der Endosonographie war bei 20 asymptomatischen Patienten in 47 Untersuchungenseinheiten mit 92% der CT mit 28% und der SMS mit 32% deutlich überlegen. 16 dieser 20 Patienten hatten eine Erhöhung PET-spezifischer Laborparameter (PP, Serotonin, Chromogranin A). Ein Bronchuskarzinoid wurde bei 2 Patienten in der TCT nachgewiesen und bei einer Patientin operiert. TCT und SMS führten bei einem Patienten zum Nachweis und zur OP eines Thymuskarzinoids.

Schlussfolgerung: Das Früherkennungsprogramm führt zur frühen Identifizierung von benignen und malignen Manifestationen der MEN1 bei asymptomatischen Patienten. In der Hand des Erfahrenen ist die Endosonographie das sensitivste Verfahren sowohl zur Diagnose von Nebennierentumoren als auch der PETs. Die kostenintensiven endokrinologischen Laboranalysen können auf wenige Werte beschränkt werden.