Abb. 1: Nachweis der K705N Missense-Mutation in der untersuchten Familie. PCR Produkte von allen Familienmitgliedern wurden mit den Oligonukleotiden 8.5f/r (Strom et al., 1998 [5]) gewonnen. Nach dem Verdau des 300 bp großen Amplicons mit RsaI zeigen betroffene Familienmitglieder neben einem 49, 89 und 162 bp DNA-Fragment ein zusätzliches DNA-Fragment von 251 bp. Das zusätzliche Fragment entsteht durch den heterozygoten Verlust einer RsaI-Schnittstelle. Die Mutation konnte in keiner der 292 Kontroll-Chromosomen nachgewiesen werden.