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Süddeutsche Tage der Kinder- und Jugendmedizin München

04.05. - 06.05.2012, München

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Osteogenesis imperfecta verursacht durch neue Mutation im COL1A1-Gen

Meeting Abstract

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  • G. Wildhardt - bio.logis, Zentrum für Humangenetik, Frankfurt am Main, Germany
  • S. Gross - bio.logis, Zentrum für Humangenetik, Frankfurt am Main, Germany
  • B. Gebhardt - MVZ Gelnhausen, Gelnhausen, Germany
  • D. Steinberger - bio.logis, Zentrum für Humangenetik, Frankfurt am Main, Germany; Justus-Liebig-Universität Giessen, Institut für Humangenetik, Giessen, Germany

Süddeutsche Tage der Kinder- und Jugendmedizin. 61. Jahrestagung der Süddeutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin und der Süddeutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie und dem Berufsverband für Kinder- und Jugendärzte – Landesverband Bayern. München, 04.-06.05.2012. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2012. Doc12sgkjP19

doi: 10.3205/12sgkj60, urn:nbn:de:0183-12sgkj602

Published: April 11, 2012

© 2012 Wildhardt et al.
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Einleitung: Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine Gruppe verschiedener Erkrankungen, deren gemeinsames Merkmal erhöhte Knochenbrüchigkeit ist und die bisher in verschiedenen Typen von I-VII differenziert wurden. Das Spektrum der klinischen Ausprägung reicht von perinataler Letalität, schweren Skelettdeformationen, starken Bewegungseinschränkungen, extremen Kleinwuchs bis hin zu fast asymptomatischen Ausprägungen mit wenigen Frakturen, normaler Körpergröße und Lebenserwartung. Wir stellen hier die klinischen und molekularen Befunde eines 7 Monate alten Kindes mit einem Oberschenkelhalsbruch unklarer Ursache vor.

Methode: Sequenzierung

Ergebnis: Es wurde eine bisher nicht beschriebene Transversion von G>C an Position 1913 in einer Kopie des COL1A1-Gens nachgewiesen (c.1913G>C). Diese Punktmutation führt zur Aminosäuresubstitution Glycin zu Alanin an Position 638 des Proteins (p.Gly638Ala). Durch Untersuchung beider Eltern konnte der Nachweis erbracht werden, dass bei dem Kind eine de novo Mutation vorhanden ist. Darüber hinaus konnte ein Mosaik für diese Veränderung konnte bei beiden Eltern ausgeschlossen werden.

Schlussfolgerung: Die molekulargenetische Analyse ermöglicht es, eine Vermutung auf das Vorhandensein einer OI frühzeitig zu bestätigen. So kann auch in der entsprechenden klinisch diagnostischen Situation der fälschlicherweise häufig geäußerte Verdacht einer Kindermisshandlung widerlegt werden.