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Hereditäre Persistenz des Alpha-Fetoproteins
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Published: | April 11, 2012 |
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Hintergrund: Die hereditäre Persistenz des Alpha-Fetoproteins (AFP) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbete, gutartige Entität. Erhöhte AFP-Werte sind in diesem Zusammenhang jedoch schwierig zu interpretieren, wenn auf ein Malignom gescreent wurde und können zu überflüssigen Interventionen führen. Verunsicherungen können ebenfalls bei erhöhten AFP-Werten im Rahmen von Schwangerschafts-Screeningprogrammen auf Neuroalrohdefekte auftreten.
Fallbericht: Eine 13-Jährige stellte sich mit dysmenorroeischen Beschwerden und Zyklusunregelmässigkeiten in einer regionalen Kinderklinik vor. Es wurde eine zystische Raumforderung des rechten Ovars diagnostiziert. Gleichzeitig war das AFP auf 32.2 U/ml erhöht (Normbereich <5.8 U/ml), ß-hCG war negativ. Es wurde eine Ovarektomie rechts durchgeführt. Postoperativ war das AFP weiterhin erhöht, weshalb die Patienten zur weiteren Diagnostik in unsere onkologische Abteilung überwiesen wurden.
Es folgten weitere Untersuchungen inklusive Abdomen- und Schädel-MRT, PET-CT, Gastroskopie und Coloskopie sowie ein Röntgen Thorax. Alle Untersuchungen zeigten Normalbefunde. Die AFP-Werte lagen zwischen 11.2 U/ml und 37.3 U/ml. Die histologische Untersuchung des entfernten Ovars ergab lediglich multiple Follikelzysten, aber keinen Anhalt für Malignität. Im weiteren Verlauf waren die AFP Werte weiterhin leicht erhöht. Im Alter von 15 Jahren stellte sich die Patientin erneut mit dysmenorrhoeischen Beschwerden vor. Das AFP war weiterhin erhöht und sonographisch zeigten sich Follikelzysten des linken Ovars. Ein erneutes MRT des Abdomens ergab keinen Hinweis auf einen Tumor.
Es wurde schlussendlich eine hereditäre Persistenz des Alpha-Fetoproteins vermutet und es wurde eine Familienuntersuchung veranlasst. Beim Vater zeigte sich eine normale AFP Konzentrationen, es ließ sich jedoch bei der Mutter, der Großmutter und beim Bruder wie bei der Indexpatientin eine leicht erhöhte AFP Konzentration fest stellen (AFP 33.5-50 U/ml).
Schlussfolgerung: Bei Patienten mit geringgradiger AFP Erhöhung sollte die hereditäre Persistenz des AFP mit in die differentialdiagnostischen Überlegungen einbezogen werden und es sollte großzügig eine Familienuntersuchung veranlasst werden. Die hereditäre Persistenz des AFP ist eine gutartige Entität, es ist jedoch wichtig die Diagnose zu stellen, um überflüssige Interventionen zu vermeiden.