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Analyse genomischer Bruchpunkte bei Kindern mit AML und RUNX1-RUNX1T1 Translokation
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Published: | April 11, 2012 |
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T(8;21) ist mit ca. 12% die häufigste chromosomale Translokation bei Erwachsenen und Kindern mit Akuter Myeloischer Leukämie (AML). Dabei entsteht ein Fusionsgen, RUNX1-RUNX1T1, dessen Produkt eine wichtige Rolle in der Leukämieentstehung spielt. Die für jeden Patienten spezifische Fusionsstelle dient bereits heute als idealer molekularer Marker zur Bestimmung einer minimalen Resterkrankung. Die Kenntnis der Lokalisation kann bei der Identifikation potentiell rekombinationsbegünstigender Sequenzmotive helfen. Wir untersuchten daher die diagnostischen Knochenmarkproben von Kindern mit RUNX1-RUNX1T1 positiver AML. Mit Hilfe eines Multiplex-Long-Range PCR Ansatzes gelang trotz der aussergewöhnlichen Länge der beteiligten Bruchpunktregionen die Sequenzierung 44 neuer genomischer Bruchpunkte. Zusammen mit den Ergebnissen früherer Studien konnte erstmals die Bruchpunkt-Verteilung von insgesamt 86 AML-Patienten hinsichtlich möglicher Cluster-Bildungen analysiert werden.