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Annual Meeting of the Society of the Ophthalmologists of Saxony

Sächsische Augenärztliche Gesellschaft

25. - 26.11.2011, Dresden

Diagnose „Pseudoxanthoma elasticum“ im humangenetischen Fortschritt

Meeting Abstract

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  • C. Koch - Leipzig
  • P. Wiedemann - Leipzig

Sächsische Augenärztliche Gesellschaft. Jahrestagung 2011 der Sächsischen Augenärztlichen Gesellschaft. Dresden, 25.-26.11.2011. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2011. Doc11sag53

DOI: 10.3205/11sag53, URN: urn:nbn:de:0183-11sag537

Published: November 25, 2011

© 2011 Koch et al.
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Hintergrund und Ziel: Das Pseudoxanthoma elasticum (PXE, Grönblad-Strandberg-Syndrom) ist eine seltene erbliche Erkrankung des Bindegewebes, insbesondere auch der elastischen Fasern von Arteriolen der Makulaumgebung. Im vorliegenden Fallbericht wurden Veränderungen während der Behandlung und die Diagnosesicherung dargestellt.

Methoden: Eine vollständige ophthalmologische Untersuchung, eine Fluoreszein-Angiographie, OCT-Scans der Makula sowie intravitreale Bevacizumab-Injektionen wurden bei einem 53-jährigen Patienten mit einseitiger Visusreduktion durch sekundäre CNV bei Angioid streaks in regelmäßigen Kontrollen durchgeführt. Weiterhin wurde ein Hautbioptat bei einer dermatologischen und eine molekulargenetische Untersuchung bei einer humangenetischen Konsultation durchgeführt.

Ergebnisse: Eine klinische Untersuchung mit Fundusskopie, die Fluorezein-Angiographie und OCT-Schnitte erhärteten bei einer CNV in Verbindung mit Hautläsionen am Hals den Verdacht auf Angioid streaks bei Pseudoxanthoma elasticum. Die Bevacizumab-Injektionen führten zu einer Stablilisierung des Befundes. Ein Hautbioptat ergab nicht die für ein PXE typischen veränderten Fasern, konnte die Diagnose jedoch nicht ausschließen. Nach einer humangenetischen Untersuchung ist von einer in Compound-Heterozygotie vorliegender Mutationen als Ursache für ein PXE auszugehen.

Schlussfolgerungen: Anti-VEGF-Injektionen können die Verläufe von sekundärer CNV bei Angioid streaks stabilisieren. Als Ursache eines Pseudoxanthoma elasticum sind verschiedene Genloci auf Chromosom 16 bekannt. In unterschiedlichem Maße kann es sich phänotypisch manifestieren. Eine Zusammenarbeit mit einer humangenetischen Einrichtung ist sinnvoll, sie kann die Richtigkeit der Diagnose klinischer Verläufe bestätigen.