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Erbliche Netzhautdegenerationen sind die häufigste Ursache für Blindheit im jungen Erwachsenenalter. Die inzwischen weit fortgeschrittene Ursachenforschung hat neue rationale Therapieansätze erbracht, von denen sich bereits mehrere in klinischer Erprobung befinden:

Gentherapie: Das Auge ist infolge der guten Zugänglichkeit und der Verfügbarkeit hochauflösender funktioneller und bildgebender Verfahren für Gentherapie-Ansätze sehr gut geeignet. Zahlreiche Tiermodelle mit erblichen Netzhauterkrankungen wurden bereits erfolgreich therapiert. Drei Gentherapiestudien bei Leber'scher kongenitaler Amaurose belegen die Sicherheit und Wirksamkeit einer auf viralen Vektoren beruhenden subretinalen Transfektion. Weitere Gentherapiestudien bei m. Stargardt, Usher-Syndrom, Retinoschisis und Achromatopsie sind in Vorbereitung.

Neurotrophe Faktoren: Die Firma Neurotech benutzt verkapselte Zellfabriken, die CNTF (ciliary neurotrophic factor) produzieren und in den Glaskörper von RP-Pati-enten eingebracht werden; die Studie befindet sich bereits in Phase 3 und hat interessante Ergebnisse erbracht. Ähnliches ist mit RdCVF (rod derived cone viability factor) geplant.

Elektrostimulation: Ein von Ocuvision GmbH entwickeltes transcorneales Stimulationsverfahren hat bei RP-Patienten in einer kontrollierten klinischen Studie eine Vergrößerung der Gesichtsfeldfläche und eine Erhöhung der Stäbchen b-Wellen-Amplitude nachweisen können; Tierversuche weisen darauf hin, dass durch Elektrostimulation endogene Wachstumsfaktoren freigesetzt werden können.

„Visual cycle modifiers“ werden von Acucela Inc. eingesetzt, um die bei Enzymdefekten im Sehpurpurzyklus auftretenden Stoffwechselstörungen abzumildern.

Antioxidative Behandlung: In Tiermodellen ließ sich ein Degenerations-verlangsamender Effekt antioxidativer „Cocktails“ nachweisen; in Spanien wird dazu derzeit eine klinische Studie durchgeführt.

Stammzell-Transplantation: Die Transplantation von Stammzellen hat neue Möglichkeiten aufgezeigt, Zellen zu ersetzen; allerdings sind die Steuerungsmechanismen noch nicht ausreichend erforscht, um einen klinischen Einsatz zu rechtfertigen.

Optogenetische Ansätze bringen Ionenkanäle in die zytoplasmatische Membran retinaler Neuronen ein, die über Bakterien-Rhodopsine mit Licht angesteuert werden. Allerdings sind noch zu große Lichtmengen erforderlich und die zeitliche Auflösung ist zu begrenzt, auch wenn in Mausmodellen die Machbarkeit bereits nachgewiesen werden konnte.

Elektronische Netzhautimplantate konnten in laufenden Studien bereits bei einigen Patienten eine gewisse Sehfähigkeit wiederherstellen. Bei Vollblinden kann dies ein hilfreicher Ansatz sein.

Fazit: Es darf erwartet werden, dass sowohl individuelle, auf bestimmte Mutationen zugeschnittene Therapien wie auch generell neuroprotektiv wirkende Substanzen den Weg aus präklinischen und klinischen Studien finden werden und damit der Augenheilkunde in nicht zu ferner Zeit neue Therapiemöglichkeiten bei hereditären Netzhauterkrankungen zur Verfügung stehen werden.