gms | German Medical Science

173. Versammlung des Vereins Rheinisch-Westfälischer Augenärzte

Verein Rheinisch-Westfälischer Augenärzte

04.02. - 05.02.2011, Münster

Haben Drusen als Merkmal der frühen AMD eine genetische Grundlage? – Ergebnisse der Münsteraner Altern und Retina Studie MARS

Meeting Abstract

  • M. Dietzel - St. Franziskus-Hospital, Münster
  • A. Farwick - Institut für Epidemiologie, Westfälische Wilhelms-Universität, Münster
  • B. Heimes - St. Franziskus-Hospital, Münster
  • D. Pauleikhoff - St. Franziskus-Hospital, Münster
  • H.-W. Hense - Institut für Epidemiologie, Westfälische Wilhelms-Universität, Münster

Verein Rheinisch-Westfälischer Augenärzte. 173. Versammlung des Vereins Rheinisch-Westfälischer Augenärzte. Münster, 04.-05.02.2011. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2011. Doc11rwa10

DOI: 10.3205/11rwa10, URN: urn:nbn:de:0183-11rwa101

Published: February 2, 2011

© 2011 Dietzel et al.
This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/deed.en). You are free: to Share – to copy, distribute and transmit the work, provided the original author and source are credited.


Outline

Text

Hintergrund: Varianten im CFH- und ARMS2-Gen sind Risikofaktoren für die Entwicklung der altersabhängigen Makuladegeneration (AMD). In der vorliegenden Studie wurden die genetischen Grundlagen von Drusen als spezifische Kennzeichen der frühen AMD in der Münsteraner Altern- und Retina-Studie MARS systematisch untersucht.

Methoden: Bei 433 Personen mit früher AMD und 170 gesunden Kontrollen wurden AMD-Risikovarianten im CFH- und ARMS2-Gen bestimmt sowie Fundusfotografien angefertigt. Auf deren Basis erfolgte die AMD-Stadieneinteilung nach Rotterdam-Klassifikation und die exakte Erhebung von Drusenmerkmalen wie Anzahl, Konfluenz, Fläche, Typ und Größe. Diese wurden anhand uni- und multivariater statistischer Methoden (Chi-Quadrat-Test, logistische Regressionen zur Berechnung von Odds Ratios (OR)) auf Zusammenhänge mit den Risikovarianten in CFH und ARMS2 analysiert.

Ergebnisse: In univariaten Analysen waren die Parameter Drusenzahl, -konfluenz, -fläche, -typ und -größe signifikant mit der CFH- und mit der ARMS2-Risikovariante assoziiert. Dieser Zusammenhang blieb in multivariaten Analysen nach Adjustierung für Alter und Geschlecht bestehen (p jeweils <0,01). Die Assoziation zwischen CFH und Drusenmerkmal war bereits bei den geringsten Drusenausprägungen (<20 Drusen, Drusenkonfluenz <10%, Drusenfläche ≤10%) signifikant, während ARMS2 erst mit fortgeschrittenen Drusenstadien (≥20 Drusen, Drusenkonfluenz ≥10%, Drusenfläche >10%) signifikant assoziiert war. Die relative Häufigkeit (OR) von homozygoten Trägern der Risikovariante gegenüber Noncarriern, ein jeweils fortgeschrittenes Drusenstadium aufzuweisen, betrug für CFH bis zu 16,1, für ARMS2 dagegen nur bis 10,8 (p jeweils <0,001).

Schlussfolgerungen: Risikovarianten im CFH- und ARMS2-Gen zeigten unabhängig voneinander einen signifikanten Zusammenhang mit Drusenmerkmalen als Zeichen der frühen AMD. Im Gegensatz zu ARMS2 war der Effekt von CFH dabei stärker und bestand bereits bei sehr frühen, beginnenden Drusenveränderungen. Klinische Merkmale der frühen AMD scheinen somit eng mit genetischen Faktoren assoziiert zu sein, was grundlegend für neue Therapieansätze sowie die Prognose des Krankheitsverlaufs sein könnte. Hierzu sind Folgestudien sinnvoll.