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Albinismus und Foveahypoplasie: Diagnosestellung bisweilen erst nach Jahren der erfolglosen Okklusionstherapie
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Published: | November 4, 2010 |
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Hintergrund: Kinder mit schwacher Ausprägung, bzw. mit Fehlen von typischen äußeren Zeichen von Albinismus haben bis zur Diagnosestellung manchmal Monate bis Jahre dauernde Okklusionstherapieversuche. Bei Albinismus liegt oft eine mäßige bis starke Visusminderung vor, aber auch andere okuläre Symptome wie Hypoplasie der Fovea, Strabismus, Hyperopie und Nystagmus. Eine Foveahypoplasie ist charakteristisch für alle Formen des Albinismus. Die hochauflösende optische Kohärenztomografie bietet hier eine Möglichkeit zur Frühdiagnose, mit einem typischen Befund: die foveoläre Einsenkung ist nur angedeutet oder fehlt vollständig, über dem Foveolabereich liegen mehrere Schichten von Zellen, ähnlich dem Aufbau der peripheren Netzhaut.
Methode: Wir berichten über 3 Fälle: 2 Kinder von 5 und 8 Jahren und eine 28-jährige erwachsene Person mit Albinismus. Der Visus lag zw. 0,5 und 0,8. Eines der Kinder hatte Nystagmus, Hyperopie und Anisometropie. Das andere Kind war phänotypisch unauffällig mit dunklen Haaren und relativ stark pigmentierter Iris. Es fiel durch Strabismus convergens und Hyperopie auf. Die erwachsene Person hatte helle Haut und wies die typische Durchleuchtbarkeit der Iris auf. Im s.g. „Albino-VEP“ wurde bei einem der Kinder und bei der erwachsenen Person die für Albinismus spezifische VEP-Lateralisation durch überwiegend gekreuzte Projektion der Axone von Ganglienzellen nachgewiesen.
Ergebnisse: Die Kinder hatten bis zur Diagnosestellung bereits seit 3 bzw. 4 Jahren eine Okklusionstherapie hinter sich. Bei der erwachsenen Person wurde die Diagnose Albinismus erst mit 28 Jahren gestellt. Sie gab an in der Kindheit eine „Abklebetherapie“ gehabt zu haben. Alle Patienten zeigten in der optischen Kohärenztomografie durch Cirrus HD-OCT von Zeiss die für eine Foveahypoplasie charakteristischen Veränderungen.
Schlussfolgerung: Bei unklarer Sehminderung und Ausbleiben des Visusanstiegs durch Okklusionstherapie sollte an die Diagnose Foveahypoplasie und Albinismus gedacht werden. Besonders bei Vorschulkindern kann die OCT-Untersuchung ein hilfreicher Beitrag zur Diagnosestellung sein.