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Hintergrund: Die chirurgische Therapie des BPES bleibt eine Herausforderung für die plastische Lidchirurgie. Wir präsentieren den Fall eines 5jährigen Mädchens, welches in unserer Klinik wurde. Vor dem Hintergrund dieses Beispiels werden die Behandlungmethoden und neue Erkenntnisse über Genotyp-Phänotyp-Korrelation erörtert.

Methoden: Ein 5-jähriges Mädchen mit Blepharophimose, Ptosis und Epikanthus inversus wurde uns vorgestellt. Die Familienanamnese war unauffällig. Das Kind war normal entwickelt und wies keinerlei mentale Retardierung auf. Bei symmetrischer Ptosis bestand keine Amblyopie. Zur Behandlung wählten wir zunächst die chirurgische Korrektur des Epikanthus inversus und Verminderung des Telekanthus durch eine mediale Lidplastik mit Doppel-Z-Mustardé-Korrektur. Sechs Monate später wird eine bilaterale Frontalisssuspension durchgeführt.

Ergebnisse: Die Korrektur des BPES nach Mustardé ist die eine sehr effektive und schonende Methode mit geringer Narbenbildung. Sie ist weniger invasiv als die transnasale Methode. Neuere Forschungsergebnisse zeigen die Korrelationen unterschiedlicher Mutationen innerhalb des FOXL2-Gens mit zusätzlichen Merkmalen des BPES wie mentaler Retardierung und Infertilität.

Schlussfolgerungen: Das BPES ist gekennzeichnet durch bilaterale Blepharophimose, Ptosis und einen Epitkanthus inversus unterschiedlicher Ausprägung. Unterschiedliche Mutationen des FOXL2-Gens scheinen den Phänotyp zu bestimmen. Die ophthalmochirurgische Behandlung besteht in einer zweizeitigen Korrektur des medialen Lidwinkels und anschließender Frontalissuspension.