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22nd Annual Meeting of the German Retina Society

German Retina Society

26.06. - 27.06.2009, Berlin

AMD-Ursachen: Welche Rolle spielen Genetik und Entzündung?

Kongressabstract

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  • Hendrik P. N. Scholl - Universitäts-Augenklinik Bonn

Retinologische Gesellschaft. 22. Jahrestagung der Retinologischen Gesellschaft. Berlin, 26.-27.06.2009. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2009. DocRG2009-03

DOI: 10.3205/09rg03, URN: urn:nbn:de:0183-09rg033

Published: June 29, 2009

© 2009 Scholl.
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Der Anteil genetischer Faktoren an der Krankheitsdisposition für die altersabhängige Makuladegeneration (AMD) wird auf etwa 70% geschätzt [1]. Im Jahr 2005 konnten zwei wesentliche genetische Risikovarianten identifiziert werden: eine Veränderung (Y402H) im Gen für den Komplementfaktor H (CFH) auf dem langen Arm des Chromosoms 1 und eine weitere im sog. LOC387715-Gen auf dem langen Arm des Chromosoms 10 [2]. In der Folge wurden weitere genetische Risikovarianten gefunden, und zwar bezeichnenderweise erneut im angeborenen Immunsystem, dem Komplementsystem: Faktor B (BF) und C3. Berücksichtigt man die Risikovarianten in CFH, LOC387715 und BF ergibt sich ein etwa 14-fach erhöhtes bzw. 20-fach erniedrigtes AMD-Risiko für die Träger aller Risikovarianten bzw. aller protektiven Varianten im Vergleich zur Durchschnittspopulation [3]. Die Beteiligung des angeborenen Immunsystems kann daher als gesichert gelten. Das Komplementsystem besteht aus einem komplexen System von Plasmaproteinen. Die genauen Konsequenzen der genetischen Veränderung sind derzeit noch unklar.Tatsächlich konnten kürzlich gezeigt werden, dass eine systemische Komplementaktivierung bei AMD nachweisbar ist [4]. Es folgt, dass die AMD eine systemische, entzündliche Erkrankung zu sein scheint, wobei die Makula derjenige Ort mit der größten Vulnerabilität ist. Eingriffe zum Zweck der Prophylaxe oder Therapie erscheinen aber risikoreich, weil das Komplementsystem einen zentralen Baustein der menschlichen Immunabwehr darstellt.


Literatur

1.
Seddon JM, Cote J, Page WF, Aggen SH, Neale MC. The US twin study of age-related macular degeneration: relative roles of genetic and environmental influences. Arch Ophthalmol. 2005;123(3):321-7.
2.
Scholl HP, Fleckenstein M, Charbel Issa P, Keilhauer C, Holz FG, Weber BH. An update on the genetics of age-related macular degeneration. Mol Vis. 2007;13:196-205.
3.
Despriet DD, Klaver CC, van Duijn CC, Janssens AC. Predictive value of multiple genetic testing for age-related macular degeneration. Arch Ophthalmol. 2007;125(9):1270-1.
4.
Scholl HP, Charbel Issa P, Walier M, Janzer S, Pollok-Kopp B, Börncke F, Fritsche LG, Chong NV, Fimmers R, Wienker T, Holz FG, Weber BH, Oppermann M. Systemic complement activation in age-related macular degeneration. PLoS ONE. 2008;3(7):e2593.