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61. Jahrestagung der Norddeutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (NDGKJ)

Norddeutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e. V.

11.05. - 13.05.2012, Kiel

Everolimus-Behandlung bei einer Patientin mit Tuberöser Sklerose mit Riesenzell-Astrozytom und Zustand nach Nierenzellkarzinom

Meeting Abstract

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  • S. Vieth - Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Abteilung für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie, UKSH Campus Lübeck
  • I. Janz - Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Abteilung für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie, UKSH Campus Lübeck
  • U. Thyen - Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Abteilung für Pädiatrische Neurologie und Sozialpädiatrie, UKSH Campus Lübeck
  • M. Lauten - Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Abteilung für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie, UKSH Campus Lübeck

Norddeutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin. 61. Jahrestagung der Norddeutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (NDGKJ). Kiel, 11.-13.05.2012. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2012. Doc12ndgkjP21

DOI: 10.3205/12ndgkj21, URN: urn:nbn:de:0183-12ndgkj211

Published: May 8, 2012

© 2012 Vieth et al.
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Wir berichten über eine Patientin die sich im Alter von 4 Jahren erstmalig in unserer Klinik zur Mitbeurteilung vorstellte. Im Alter von 2½ Jahren war ein klarzelliges Nierenzellkarzinom (RCC) diagnostiziert worden. Nach einer neoadjuvanten Chemotherapie war eine Tumornephrektomie links erfolgt ohne postoperative Therapie.

Im Rahmen der onkologischen Nachsorgeuntersuchungen stellten wir die Diagnose Tuberöse Sklerose (TSC) mit u.a. Nachweis typischer subcortikaler Tubera und eines subependymalen Riesenzell-Astrozytoms (SEGA) im cMRT sowie kutanen white spots. Bei TSC ist ein gehäuftes Auftreten von RCC bekannt. Hinweise für ein Rezidiv des Nierenzellkarzinoms oder einen Resttumor fanden sich nicht. Im Verlauf kam es zu einer Größenzunahme des SEGA mit Zunahme der Mittellinienverlagerung.

Bei Patienten mit TSC ist eine medikamentöse Behandlung der SEGA mit Everolimus möglich. Kürzlich wurde die Substanz für diese Indikation bei Kindern zugelassen. Everolimus wirkt als mTOR-Inhibitor zielgerichtet auf den bei TSC hochregulierten proliferationssteigernden mTOR-pathway. Everolimus wird zudem bei der Behandlung von Nierenzellkarzinomen eingesetzt.

Die Patientin wurde im Rahmen eines individuellen Heilversuches mit Everolimus behandelt. Nach 3 Monaten beobachteten wir eine Größenregredienz des SEGA um ca. 50%, nach 6 Monaten eine sehr viel geringere weitere Regredienz. Diese Beobachtungen entsprechen den von Krueger et al. 2010 publizierten Daten von 28 TSC Patienten bei denen ebenfalls hauptsächlich in den ersten 3 Monaten der Therapie die Größenreduktion beobachtet wurde. Wir beendeten die Therapie mit Everolimus nach 6 Monaten. Weitere Verlaufskontrollen sind geplant. Eine Größenzunahme der SEGA nach Absetzen der Everolimustherapie ist beschrieben.