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22q13-Deletionssyndrom (Phellan-Mcdermid) und congenitales Lymphödem (Hennekam)
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U. Frank
- Sozialpädiatrisches Zentrum, Städtisches Klinikum Braunschweig
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N. Apeshiotis
- Praxis f. Humangenetik, Braunschweig
| Published: | May 2, 2011 |
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Das Phelan-Mcdermid-Syndrom beruht auf einer Deletion 22q13 und ist durch eine ausgeprägte neonatale Hypotonie und eine schwere mentale Retardierung mit besonderer Beeinträchtigung der Sprache gekennzeichnet. Die Körpermaße sind normal, dysmorphe Stigmata sind diskret und wenig charakteristisch. Mit Ausnahme von Nierenveränderungen bestehen keine großen lebensbedrohendenFehlbildungen. In ca. 25% der Fälle wird über Lymphödeme berichtet.
Das Hennekam-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die durch congenitales progressives Lymphödem, intestinale Lymphangiektasie und mentale Retardierung gekennzeichnet ist. Eine autosomal-rezessive Vererbung wird vermutet,ein verursachendes Gen ist nicht bekannt.
Wir berichten über einen jetzt 17 Jahre alten Patienten, das zweite Kind gesunder nicht consanguiner Eltern, dessen Schwangerschaft durch ein Oligohydramnion und eine Vergrößerung der Nieren gekennzeichnet war. Seine Geburtsmaße waren macrosom, es bestand eine Ureterabgangsstenose rechts, die operativ beseitigt wurde. Im ersten Lebensjahr imponierte eine erhebliche muskuläre Hypotonie und angeborene progressive Lymphödeme der Extremitäten, des Gesichts und der Genitalien. Niedriges Serumeiweiß, Albuminausscheidung im Stuhl und ein Ödem der duodenalen Mukosa deuteten auf einen enteralen Eiweißverlust; eine enterale Lymphangiektasie wurde nicht beschrieben. Er wird seither mit Humanalbumininfusionen, Tranexam und MCT-Diät behandelt. Seine motorische und sprachliche Entwicklung verlief massiv verlangsamt. Klinisch entspricht seine Symptomatik einem Hennekam-Syndrom.
Angesichts der Verfügbarkeit moderner molekulargenetischerTechniken wurde die 1994 als normal befundete Chromosomenanalyse überprüft. Dabei zeigte sich schon lichtmikroskopisch eine terminale Deletion am langen Arm desChromosoms 22, welche mittels FISH und Array-CGH bestätigt und quantifiziert wurde. Die Deletion ist für das Phelan-Mcdermid-Syndrom typisch und umfasst auch das SHANK3-Gen.
Wir demonstrieren die molekulargenetischen Veränderungen und stellen die klinischen Befunde der beiden Syndrome und unseres Patienten gegenüber. Ein schwerer substitutionsbedürftiger enteraler Eiweißverlust ist beim Phelan-Mcdermid-Syndrom bislang nicht beschrieben worden.
