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60. Jahrestagung der Norddeutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (NDGKJ)

Norddeutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e. V.

13.05. - 15.05.2011, Braunschweig

Seltene Manifestation eines MCAD-Defektes

Meeting Abstract

  • K. Mönch - Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Abteilung Pädiatrie III, Universitätsmedizin Göttingen
  • R. Steinfeld - Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Pädiatrie II, Universitätsmedizin Göttingen
  • T. Paul - Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Abteilung Pädiatrie III, Universitätsmedizin Göttingen
  • S. Seeliger - Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Abteilung Pädiatrie III, Universitätsmedizin Göttingen

Norddeutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin. 60. Jahrestagung der Norddeutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin. Braunschweig, 13.-15.05.2011. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2011. Doc11ndgkjPO-8

DOI: 10.3205/11ndgkj10, URN: urn:nbn:de:0183-11ndgkj100

Published: May 2, 2011

© 2011 Mönch et al.
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Text

Einleitung: Ein Defekt der Mittelkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase, ein Stoffwechseldefekt der Fettsäure-Oxidation mittelkettiger Fettsäuren, kommt mit einer Inzidenz von 1:6.000 in Europa und Nordamerika vor und stellt damit den häufigsten angeborener β-Oxidations-Defekt dar. Klinische Symptome treten häufig im Alter zwischen 4 Monaten und 3 Jahren auf. Die beschriebenen klinischen Symptome reichen von einer Intoleranz gegenüber Fasten und Erbrechen, Hypoglykämie, cerebrale Krampfanfällen bis hin zum Koma sowie Herzstillstand. Entgleisungen verlaufen oft hochakut. Manifestationen mit atrialen und ventrikulären Herzryhthmusstörungen sind ebenfalls beschrieben. Selten wird diese Erkrankung bereits in der Neugeborenenperiode symptomatisch. Zudem wir der Defekt im erweiterten Neugeborenenscreening mit erfasst.

Fallvorstellung: Wir präsentieren ein reifes Neugeborenes, 3. Kind gesunder Eltern, das nach spontaner Geburt in einer Geburtsklinik am vierten Lebenstag auf dem Arm einer Säuglingsschwester plötzlich reanimationspflichtig wurde. Der Verlauf war postnatal bis dahin unauffällig. Die Mutter hatte noch keinen Milcheinschuss und somit nur sehr wenig Muttermilch gefüttert. Es wurde keine Nahrung zugefüttert.

Nach Stabilisierung und Transport auf unsere neonatologische Intensivstation zeigte sich ein Vorhofflattern mit wechselnder Überleitung, das mittels transösophagealer Überstimulation terminiert werden konnte. Nach Termination der Rhythmusstörung stabilisierten sich die Kreislaufverhältnisse rasch. Der Patient entwickelte jedoch ein Hirnödem und ausgeprägte cerebrale Krampfanfälle im Sinne eines Status epilepticus. Im Neugeborenenscreening zeigte sich am Folgetag eine Erhöhung der Acylcarnitine, insbesondere des Octanoylcarnitin als Hinweis für einen MCAD-Defekt. Die molekulargenetische Analyse ergab die bekannte Missense-Mutation c.985A>G (Lys329Glu) in homozygoter Form im MCAD-Gen und eine entsprechende Trägerschaft der Eltern, Es wird angenommen, dass aufgrund toxischer Metabolite die im Rahmen der metabolischen Entgleisung anfallen Rhythmusstörungen initiiert werden. Differentialdiagnostisch wäre auch an ein konnatales Vorhofflattern möglich, dass nach Terminierung keiner weiteren Therapie bedarf.

Schlussfolgerung: Seltene Stoffwechselerkrankungen können ursächlich für ein Herz-Kreislaufversagen z.B. Herzrhythmusstörungen beim Neugeborenen sein. Bei der ätiologischen Abklärung eines Herz-Kreislaufversagens sollte somit auch an Stoffwechselerkrankungen, insbesondere an Störungen der Fettsäure-Oxidation, gedacht werden und diesbezügliche Untersuchen zeitnah eingeleitet werden.