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92nd Annual Meeting of the Southwest German Association of Otorhinolaryngologists

26. - 27.09.2008, Neckarsulm

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Diagnostisches Vorgehen bei Patienten mit Paragangliomen im Kopf-Hals-Bereich – aktueller Status

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  • corresponding author presenting/speaker Konstantinos Papaspyrou - Hals-Nasen-Ohren-Klinik und Poliklinik, Mainz, Deutschland
  • author Kai Helling - Hals-Nasen-Ohren-Klinik und Poliklinik, Mainz, Deutschland
  • author Torsten Mewes - Hals-Nasen-Ohren-Klinik und Poliklinik, Mainz, Deutschland
  • author Heidi Rossmann - Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin, Mainz, Deutschland
  • author Christian Fottner - I. Medizinische Klinik und Poliklinik, Schwerpunkt Endokrinologie und Stoffwechselerkrankungen, Mainz, Deutschland
  • author Andreas Helisch - Klinik und Poliklinik für Nuklearmedizin, Mainz, Deutschland
  • author Matthias Weber - I. Medizinische Klinik und Poliklinik, Schwerpunkt Endokrinologie und Stoffwechselerkrankungen, Mainz, Deutschland
  • author Karl Lackner - Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin, Mainz, Deutschland
  • author Wolf Mann - Hals-Nasen-Ohren-Klinik und Poliklinik, Mainz, Deutschland

Vereinigung Südwestdeutscher Hals-Nasen-Ohrenärzte. 92. Jahrestagung der Vereinigung Südwestdeutscher Hals-Nasen-Ohrenärzte. Neckarsulm, 26.-27.09.2008. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2008. Doc08hnosw28

The electronic version of this article is the complete one and can be found online at: http://www.egms.de/en/meetings/hnosw2008/08hnosw28.shtml

Published: September 19, 2008

© 2008 Papaspyrou et al.
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Hintergrund: Außer der erstdiagnostizierten Lokalisation bei Paragangliomen (PGL) im Kopf-Hals Bereich ist in 10-15% der Fällen ein multiples Auftreten in mehreren Organen möglich. Bei genetisch belasteten Patienten kommen multiple Tumore bis zu 80% vor. Malignes Verhalten zeigt sich in 10-15%. Mutationen der Gene B, C, und D der Succinatdehydrogenase (SDH) sind der genetische Hintergrund für das Auftreten von mindestens 10-15% der Fälle von Paragangliomen und Phäochromozytomen im Rahmen der familiären Paragangliomsyndromen PGL-1 (SDHD), PGL-3 (SDHC) und PGL-4 (SDHB).

Methoden: Prospektiv wurden 23 Patienten, die in den letzten 17 Monaten sowie retrospektiv 97 Patienten, die in den letzten 19 Jahren in unserer Klinik behandelt wurden in die Studie eingeschlossen. Die Patienten hatten insgesamt 146 Tumore, davon 55 Glomus jugulare, 25 Glomus tympanicum, 13 Glomus vagale, 46 Glomus caroticum und 7 Glomustumore in anderen Lokalisationen. Bei den Patienten erfolgte eine genetische Analyse, die Bestimmung der Katecholamin- und Vanillinmandelsäurewerte im 24 Std. Sammelurin, die Bestimmung von Tumormarkern (Chromogranin A, NSE, CEA) und bei nachgewiesenen Mutationen oder multiplen Tumoren ein DOPA Positronemissionstomographie (PET).

Ergebnisse: 7 von den 23 prospektiv untersuchten Patienten stellten sich als Mutationsträger heraus. Von den 120 Patienten hatten 5 Patienten einen Verdacht auf Metastasen an Leber und Lunge, 3 Phäochromozytome, einer ein papilläres SD-Ca, und einer ein extraadrenales PGL.

Schlussfolgerung: Bei Patienten mit Glomustumoren sollte zum Ausschluss von Mutationen eine genetische Diagnostik und Beratung erfolgen. Ein DOPA PET sollte bei allen Patienten mit einer genetischen Mutation und bei multiplen Lokalisationen durchgeführt werden.