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82nd Annual Meeting of the German Society of Oto-Rhino-Laryngology, Head and Neck Surgery

German Society of Oto-Rhino-Laryngology, Head and Neck Surgery

01.06. - 05.06.2011, Freiburg

Genetischer Hintergrund bei Cochlear Implant Patienten, Mutationsanalyse am DFNB1 Genort

Meeting Abstract

  • corresponding author Ralf Birkenhäger - HNO-Klinik Freiburg, Freiburg
  • Antje Aschendorff - Universitäts-HNO-Klinik, Freiburg
  • Susan Arndt - Universitäts-HNO-Klinik, Freiburg
  • Wolfgang Maier - Universitäts-HNO-Klinik, Freiburg
  • Erwin Löhle - Universitäts-HNO-Klinik, Freiburg
  • Roland Laszig - Universitäts-HNO-Klinik, Freiburg

Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie. 82. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie. Freiburg i. Br., 01.-05.06.2011. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2011. Doc11hnod301

doi: 10.3205/11hnod301, urn:nbn:de:0183-11hnod3014

Published: April 19, 2011

© 2011 Birkenhäger et al.
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Text

Einleitung: Die häufigste sensorineurale Erkrankung beim Menschen ist die Beeinträchtigung des Hörvermögens. Etwa 1–3/1.000 Neugeborenen ist in den ersten zwei Lebensjahren von einer hochgradigen Hörstörung betroffen, etwa die Hälfte dieser Fälle ist auf genetische Ursachen zurückzuführen. Genetische Veränderungen im DFNB1 Genort, in dem die Gene GJB2 und GJB6 lokalisiert sind, stellen die Hauptursache für prälinguale nicht-syndromale Hörstörungen dar.

Methode: In unsere Studie wurden bisher 507 Patienten eingeschlossen, bei denen eine schwerwiegende Hörstörung diagnostiziert wurde, zusätzliche Syndrome lagen nicht vor. Fast alle Patienten (498/507) wurden mit einem Cochlear Implantat versorgt. Der Nachweis von genetischen Veränderungen erfolgte durch bidirektionale Sequenzierung.

Ergebnisse: Bei 227/507 Patienten wurden Alterationen im GJB2 Gen identifiziert, 153 Patienten wiesen jeweils biallelic Mutationen auf, bei 73 Patienten wurde eine einzige Mutation nachgewiesen. Die Funktionsverlustmutation c.35delG wurde in 112 Patienten homozygot nachgewiesen. Insgesamt wurden 47 verschiedene Mutationen identifiziert, 15 dieser Mutationen sind neuartig und wurden erstmalig von uns charakterisiert.

Schlussfolgerung: Diese Ergebnisse, der hohe Anteil an Patienten mit genetischen Alterationen im DFNB1 Genort, verdeutlichen, dass bei Verdacht auf prälinguale nicht-syndromale Hörstörung auf GJB2 Mutationen hin untersucht werden sollte, und rechtfertigen eine zusätzliche genetische Untersuchung. Eine genetische Diagnostik von Neugeborenen bei Verdacht auf Hörstörung erleichtert es frühzeitig Patienten zu identifizieren, die eine intensive Sprachtherapie und Hörhilfen bis hin zur Cochlear Implantation benötigen.