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Einleitung: Mutationen in Mitgliedern der Proteinfamilie der „unconventional“ Myosine wurden als Ursache verschiedener hereditärer sensorineuraler Schwerhörigkeiten beschrieben. Hierbei werden Mutationen des Myosin VI-Gens (MYO6) sowohl bei autosomal-rezessiv (DFNB37) als auch bei autosomal-dominant vererbter Hörstörung (DFNA22) gefunden. Über die Bedeutung der Cochlea-Implantation im Rahmen der audiologischen Rehabilitation ist bislang wenig bekannt.

Methoden: Wir beschreiben klinisch-audiologisch eine große deutsche Familie mit autosomal-dominat vererbter Hörstörung und 23 betroffenen Familienmitgliedern über drei Generationen. Die Kopplungsanalyse erfolgte mit Genome-wide human SNP array 6.0 der Fa. Affymetrix. Die Subklonierung erfolgte mittels pCR 2.1-TOPO-Vektor der Fa. Invitrogen. PCR und Sequenzierungen erfolgten nach Standardbedingungen.

Ergebnisse: Molekulargenetisch zeigte der Genome Scan Kopplung zu drei chromosomalen Regionen (3p11.1–q13.31, 20q13.33 und 6p21.1–q22.1). In der gekoppelten Region auf Chromosom 6 liegt das Gen MYO6. Bei der Sequenzierung des MYO6-Gens wurde die neue splice-site Mutation (c.554-1G>A) identifiziert, die auf RNA-Ebene zur Bildung alternativer mRNA-Transkripte führt. Alle untersuchten Patienten leiden unter einer nicht-syndromalen, langsam progredienten symmetrischen cochleären Schwerhörigkeit, welche im Hochtonbereich besonders ausgeprägt ist. Bei unbefriedigender audiologischer Rehabilitation durch konventionelle Luftleitungshörgeräte ist die Versorgung mit einem Cochlea-Implantat erfolgreich.

Schlussfolgerungen: Diese Arbeit identifizierte eine neue Mutation im MYO6-Gen, welche zu einer autosomal-dominant vererbten sensorineuralen Schwerhörigkeit führt, die prognostisch gut mit einem Cochlea-Implantat versorgt werden kann.