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81st Annual Meeting of the German Society of Oto-Rhino-Laryngology, Head and Neck Surgery

German Society of Oto-Rhino-Laryngology, Head and Neck Surgery

12.05. - 16.05.2010, Wiesbaden

Erkrankungen im Kopf-Hals-Bereich bei Patienten mit M. Hunter (Mukopolisaccharidose II)

Meeting Abstract

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  • corresponding author Annerose Keilmann - Universitätsmedizin Mainz, SP Kommunikationsstörungen, Mainz, Deutschland
  • Gunilla Malm - Karolinska Institutet, Stockholm, Schweden

Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie. 81. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie. Wiesbaden, 12.-16.05.2010. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2010. Doc10hnod334

DOI: 10.3205/10hnod334, URN: urn:nbn:de:0183-10hnod3344

Published: April 22, 2010

© 2010 Keilmann et al.
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Einleitung: Bei den Mukopolisaccharidosen handelt es sich um lysosomale Speicherkrankheiten, die durch den Mangel an bestimmten Enzymen verursacht werden. Patienten mit Mukopolisaccharidose II (MPS II) leiden unter einem X-chromosomal vererbten Mangel an Iduronat Sulfatase, wodurch es zu einer Akkumulation von Gykosaminoglykanen in verschiedenen Organsystemen kommt, auch im Bereich des Gesichts und in den Schleimhäuten des oberen Aerodigestivtraktes. Die meisten Patienten entwickeln Hörstörungen.

Methoden: In einem internationalen Patientenregister, dem Hunter Outcome Survey (HOS), wurden anamnestische und klinische Daten von 487 Patienten mit MPS II gesammelt. Von 67 Patienten stand jeweils mindestens 1 Reintonaudiogramm zur Verfügung.

Ergebnisse: 51% der Patienten erhielten im Mittel mit 4,6 Jahren Paukenröhrchen, bei 50% wurde im Mittel im Alter von 4,3 Jahren, bei 35% im Alter von 4,8 Jahren eine Tonsillektomie durchgeführt. 22 der 487 Patienten mussten tracheotomiert werden.

Von den 67 Patienten, von denen Audiogramme ausgewertet werden konnten, hatte nur 9 keinen relevanten Hörverlust, 15 eine leichte, 19 eine mittelgradige, 15 eine hochgradige und 6 eine mindestens an Taubheit grenzende Schwerhörigkeit. Meist zeigten sich kombinierte Schwerhörigkeiten, ein Viertel der Betroffenen litt unter reinen Schallempfindungsschwerhörigkeiten. 39% aller Patienten waren mit Hörgeräten versorgt, die sie z.T. schon mit 3 Jahren, im Mittel mit 8 Jahren erhielten.

Schlussfolgerung: Patienten mit M. Hunter bedürfen der regelmäßigen HNO-ärztlichen und pädaudiologischen Betreuung, um die Veränderungen im oberen Aerodigestivtrakt und des Hörvermögens zu dokumentieren und ggf. eine Therapie einzuleiten.

Unterstützt durch: Shire Group