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79th Annual Meeting of the German Society of Oto-Rhino-Laryngology, Head and Neck Surgery

German Society of Oto-Rhino-Laryngology, Head and Neck Surgery

30.04. - 04.05.2008, Bonn

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Die kongentiale Arhinie bei zwei Schwestern

Meeting Abstract

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  • corresponding author Silke Burkert - Univ.-HNO-Klinik, Halle/Saale
  • Sabrina Kösling - Univ.-Klinik für Radiologie, Halle
  • Stephan Knipping - Univ.-HNO-Klinik, Halle
  • Kerstin Neumann - Univ.-HNO-Klinik, Halle

Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie. 79. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie. Bonn, 30.04.-04.05.2008. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2008. Doc08hnod561

The electronic version of this article is the complete one and can be found online at: http://www.egms.de/en/meetings/hnod2008/08hnod561.shtml

Published: April 22, 2008

© 2008 Burkert et al.
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Eine komplette kongenitale Arhinie stellt eine sehr seltene Anormalität dar.

Wir berichten über eine familiäre kongenitale Arhinie bei zwei Schwestern. Die Eltern und der 6 Jahre jüngere Bruder sind gesund. Neben einer Dysmorphie des Schädels mit Aplasie der knorpeligen Nase, einem hoher Gaumen und präauriculäre Fisteln findet sich ein Mikroophthalmus mit Hornhauttrübung und Iriskolobom bei beiden Schwestern. Die 12. Rippe fehlt und es besteht ein persitierender Ductus ateriosus bei der älteren Schwester. Im Computertomogramm zeigten sich u.a. ein Hypertelorismus, das Nichtvorhandensein der knöchernen Nase und der Nasennebenhöhlen bei der älteren Schwester.

Die ältere Schwester trägt zur kosmetischen Korrektur mittlerweile eine Epithese, die jüngere Schwester wünschte bisher keine Korrektur.

Über einen Beobachtungszeitraum von 8 bzw. 17 Jahren werden die Beschwerden der Schwestern, die hno-ärztlichen Spiegelbefunde, die Ergebnisse der audiologischen, olfaktologischen und gustologischen Prüfungen dargestellt. Anhand der Bildgebung mittels CT und MRT erfolgt eine Beschreibung der Anomalien.