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Klinische und molekulargenetische Charakterisierung einer Familie mit Usher-Syndrom Typ 2
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Published: | April 24, 2007 |
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Einleitung: Das Usher-Syndrom definiert eine genetisch und klinisch heterogene autosomal rezessiv vererbte Erkrankung mit dem gleichzeitigen Auftreten von Innenohrschwerhörigkeit bis hin zur Taubheit, teilweise Vestibularisausfall und Netzhautdegeneration(Retinitis pigmentosa). Bisher wird das Usher-Syndrom in drei verschiedene Hauptgruppen (USH1-3) mit unterschiedlicher phänotypischer Ausprägung eingeteilt. Verschiedene Gene des Usher-Syndroms wurden bereits charakterisiert. Ziel ist die weitere Eingrenzung von Genorten,insbesondere für USH2B und USH2,sowie die Analyse von entsprechenden Kandidatengenen.
Methoden: Bei dieser Untersuchung wurde eine Familie mit drei männlichen Betroffenen und einer gesunden Tochter klinisch und molekularbiologisch charakterisiert, die der milden Form des Usher-Syndroms zuzuordnen sind. Zunächst erfolgte eine Hapltotypenanalyse mit Hilfe polymorpher Marker an den bereits für das Usher-Syndrom bekannten Genorten. Anschließend wurde das Gesamtgenom der Familie unter Verwendung des single nucleotide polymorphism(SNP)Assays analysiert, um zusätzliche Genorte zu identifizieren.
Ergebnisse: Mit dem gewählten experimentellen Ansatz konnten Genorte für bisher unbekannte Gene es Usher-Syndroms Typ 2 detaillierter analysiert werden. So wurde bei der hier untersuchten Familie Usher-Syndrom 2A ausgeschlossen.
Schlussfolgerung: Mit Hilfe der hier untersuchten Familie mit drei Patienten und dem gewählten experimentellen Ansatz kann zukünftig eine Kandidatengenanalyse an den Genorten für das Usher-Syndrom Typ 2B und 2C zielgerichteter erfolgen.