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77th Annual Meeting of the German Society of Oto-Rhino-Laryngology, Head and Neck Surgery

German Society of Oto-Rhino-Laryngology, Head and Neck Surgery

24.05. - 28.05.2006, Mannheim

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SNP-Analysen des juvenilen Angiofibroms

Meeting Abstract

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  • corresponding author Veronika Starlinger - HNO-Univ.-Klinik Erlangen, Erlangen
  • Bernd Heubeck - HNO-Univ.-Klinik Erlangen, Erlangen
  • Olaf Wendler - HNO-Univ.-Klinik Erlangen, Erlangen
  • Anita Rauch - Institut für Humangenetik, Erlangen
  • Bernhard Schick - HNO-Univ.-Klinik Erlangen, Erlangen

Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie. 77. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e.V.. Mannheim, 24.-28.05.2006. Düsseldorf, Köln: German Medical Science; 2006. Doc06hnod562

The electronic version of this article is the complete one and can be found online at: http://www.egms.de/en/meetings/hnod2006/06hnod562.shtml

Published: April 24, 2006

© 2006 Starlinger et al.
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Der Verlust der genomischen Stabilität ist von zentraler Bedeutung in der Entstehung von Tumoren. Vergleichende genomische Hybridisierungen (CGH) des juvenilen Angiofibroms haben bereits Hinweise auf genomische Aberrationen in dieser fibrovaskulären Neubildung erbracht. Während die klassischen zytogenetischen Untersuchungstechniken genomische Aberrationen aber nur mit geringer Auflösung detektieren können, wurden SNP (single nucleotide polymorphism)-Arrayuntersuchungen zur Erkennung chromosomaler Aberrationen mit hoher Auflösung eingeführt (molekulare Karyotypisierung).

Von 12 juvenilen Angiofibromen wurde genomische DNA isoliert und mittels 100K-SNP-Array (Affymetrix) analysiert. Mit Hilfe einer Weiterentwicklung der für den 10K-Array verfügbaren Auswertungssoftware konnten die Arrays quantitativ ausgewertet werden. Einzelne Befunde wurden mit Hilfe quantitativer PCR überprüft.

Im Bereich der meisten durch den Array abgedeckten Chromosomen waren genomische Gewinne und/oder Verluste zu detektieren. Häufige Gewinne waren in den Abschnitten 2p25, 3p22-26.1, 4q22.3, 6q23.1, 7p12.2-15, 8q13.1, 8q22, 9q33, 10p15, 10q21.1, 11p15.4, 14q13, 14q21.1, 15q21.1, 15q23, 16q23, 16q24.1, 21q22.3, Xp22.2-3, Xp11.4, X11.22, Xq13, Xq21, Xq23, Xq26-28 zu erkennen. Hinweise auf häufige Verluste fanden sich in den Bereichen 4q22, 15q14, 17q21.3 und Xq27.

Die ausgeführten hochauflösenden 100K-SNP-Array-Untersuchungen des juvenilen Angiofibroms zeigen eine ausgeprägte genomische Instabilität des Tumors. Durch die höhere Auflösung der SNP-Arrays konnten über die bereits durch die CGH detektierten chromosomalen Aberrationen hinaus weitere, bisher unbekannte Bereiche amplifizierter oder deletierter Chromosomenabschnitte definiert werden.

Unterstützt durch Marohn-Stiftung.