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In vielen genomweiten Assoziationsstudien werden primär autosomale genetische Marker untersucht, während Regionen auf dem X-Chromosom nicht berücksichtigt werden. Dadurch wird möglicherweise relevante genetische Information nicht entdeckt. Dies liegt vermutlich darin begründet, dass bislang keine statistischen Standardverfahren für die Analyse X-chromosomaler Daten existieren.

Für die Analyse von genetischer Assoziation auf dem X-Chromosom wurden bereits verschiedene Ansätze vorgeschlagen und durch systematische Simulationen verglichen [1]. Allerdings können in den meisten Verfahren keine Effekte und Standardfehler geschätzt werden, so dass eine Meta-Analyse unter Verwendung von festen oder Zufallseffekten nicht durchgeführt werden kann.

Das Ziel dieses Projekts war die Analyse von X-chromosomaler Assoziation mit koronarer Herzerkrankung, wobei geschlechtsspezifische Effekte auf eine wichtige Rolle der Geschlechtschromosomen hinweisen. Zur Auswertung von Daten aus dem CARDIoGRAM Consortium [2], wurden logistische Regressionsmodelle verwendet, um eine Meta-Analyse des X-Chromosoms durchzuführen. Die hierbei gewählten Modelle berücksichtigen die spezielle Datenstruktur des X-Chromosoms sowie das Konzept der möglichen Inaktivierung eines weiblichen X-Chromosoms. Im Vergleich zu anderen bislang vorgeschlagenen Ansätzen erlaubt dieses Vorgehen Erweiterungen, wie beispielsweise die Adjustierung für Umweltfaktoren oder Populationsstratifikation. Zudem können aus diesem Modell feste und Zufallseffekte geschätzt werden.

Erste Ergebnisse zur Analyse mit koronarer Herzerkrankung werden vorgestellt.