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Einleitung: Das Ziel der DFG-geförderten Klinischen Forschergruppe 179 (KFO 179) an der Universitätsmedizin Göttingen ist die Entwicklung einer auf den Patienten individuell abgestimmten Therapie des Rektumkarzinoms. Da genetische Analysen eine wichtige Grundlage dieser Forschung sind, sollen Phänotyp- und Biomaterialdaten, die Datenschutzkonform in getrennten Datenbanken gespeichert sind, zusammengeführt werden, um es den Forschern zu ermöglichen, diese Daten benutzerfreundlich abzufragen [1]. Mit diesen Daten soll beispielsweise innerhalb von Machbarkeitsstudien eruiert werden, ob entsprechendes Biomaterial vorliegt. Zur Selektion und Filterung dieser Daten sowie der Ausgabe der Organisations- und Qualitätsdaten der Biomaterialproben wird das Forschungswerkzeug „Informatics for Integration Biology and the Bedside“ (i2b2) eingesetzt. Es ermöglicht komplexe Abfragen auf Patientendaten um neue Patientenselektionen zu bilden [2].

Durch die Verknüpfung und Ausgabe von Bild- und Phänotypdaten in i2b2 wurde bereits mit der Entwicklung des „Additional-Data“-Plug-ins Vorarbeit in diesem Gebiet geleistet [3]. Dieses i2b2-Workbench Plug-in soll um ein Biomaterialmodul erweitert werden um neben Bilddaten auch Biomaterialdaten zu verarbeiten.

Methodik: Für die Zusammenführung der forschungsrelevanten Daten wurden als erstes die entsprechenden Prozesse und Datenquellen der KFO 179 analysiert. Um die heterogenen Daten, die in CSV und in dem Standardformat CDISC-ODM vorliegen, zu verarbeiten, ist es notwendig, Extract-Transform-Load-Prozesse (ETL) zu definieren. Hierfür wurde Talend Open Studio verwendet. Aus den transformierten Daten wurde eine Ontologie erstellt und zusammen mit den Nutzdaten in das i2b2-Framework geladen. Da es sich bei der i2b2-Workbench um eine leicht erweiterbare Eclipse Rich Client Platform (RCP) handelt, wurde eine Biomaterialerweiterung für das „Additional-Data“-Plug-in entwickelt.

Ergebnisse: Innerhalb der i2b2-Workbench kann der Benutzer mehrere Kriterien auf phänotypische und/oder genotypische Daten auswählen und so eine Treffermenge erzeugen. Das „Additional Data“-Plug-in zeigt diese Patientenkohorte in einer sortier- und exportierbaren Tabelle mitsamt den als Auswahlkriterien bestimmten Daten an [2]. Aus dieser Tabelle kann für jeden Patienten eine Auflistung erzeugt werden, die alle vorhandenen Biomaterialdaten oder nur die durch genotypische Auswahlkriterien gefunden Biomaterialien des Patienten enthält. Zu jedem Biomaterial können sowohl alle erhobenen Daten als auch detaillierte Informationen zu den Organisations- und Qualitätsdaten, wie zum Beispiel der Lagerort, ausgegeben werden.

Diskussion: Die Verknüpfung von Biomaterial- und Patientendaten ist relevant für die Forschung in der translationalen Medizin. Da das Plug-in für die Verknüpfung und Ausgabe von Bild- und Patientendaten in der i2b2-Workbench eine hohe Akzeptanz von Seiten der Forscher innerhalb des Kompetenznetzes Angeborene Herzfehler erhalten hat, muss auch die Nutzerakzeptanz des Biomaterialmoduls geprüft werden.

Derzeit ist das entwickelte Plug-in noch auf manuelle Exporte von Studiendaten aus den Quellsystemen angewiesen. Daher wird nach einer Lösung gesucht, diesen Prozess zu automatisieren, um die Datenbasis des Systems regelmäßig zu aktualisieren.

Analog zu den beschriebenen Phänotyp-, Bild- und Biomaterialdaten, ist in Zukunft ein steigender Bedarf nach strukturierten Abfragen von „next-generation“-sequencing und deren Analysedaten in Forschungskohorten zu erwarten [4]. Um diese Daten den Forschern zugänglich zu machen, müssen bei der Entwicklung geeigneter Ontologien insbesondere bestehende Standards wie etwa der MIAME (Minimum Information About a Microarray Experiment) der Functional Genomics Data Society (FGED) berücksichtigt werden [5].

Danksagung: Diese Arbeit wurde unterstützt durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG): KFO 179 (Förderkennzeichen BE 2552/3-2).