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Golderhar Syndrom (oculo-auriculo-vertebral dysplasia): eine Fallbeschreibung
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Published: | September 22, 2004 |
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Das Golderhar Syndrom ist eine okulo-auricular-vertebrale Dysplasie, mit Gesichtsmissbildung sowie auch Kopf und Skelett Missbildungen.
Der Erbgang ist autosomal dominant. Normalerweise beobachtet man sporadische Fälle.
Folgende Organbereiche sind betroffen: Missbildungen des äußeren Ohres; Fehlbildungen des Gesichtsschädels, Asymmetrie des Gesichtes und des Mundes; Mund Deformationen (vergrösserter Mund); Skelettmissbildungen.
Unten den Augenveränderungen dominieren folgende mit verschiedener Stärke: Lidspaltmissbilldungen; Dermoide, Lipodermoide; Lidkolobome - an der deformierten Seite; Astigmatismus mit Amblyopie und Strabismus; Hornhaut und Iris Veränderungen.
Ziel
Das Ziel der Arbeit ist eine Fallvorstellung von dem seltenem Golderhar Syndrom.
Material und Methode
In dieser Arbeit stellen wir ein Fall eines 14-jährigen Jungen bei dem Goldenhar Syndrom im Alter von 3 Monaten diagnosiert wurde, vor. Erst im Alter von 7 Jahren war er in unserer Klinik erschienen um hyperoper Astigmatismus zu korrigieren.