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Hintergrund: Therapieleitlinien können die Qualität der Behandlung seltener Erkrankungen verbessern. Die Erstellung von Leitlinien für seltene Krankheiten ist aufgrund der oftmals schlechten Evidenzlage jedoch schwierig.

Vor diesem Hintergrund wird im Beitrag gefragt: Wie gehen Leitlinienersteller und Health Technology Assessment (HTA)-Agenturen mit der Aufarbeitung von Evidenz zu seltenen Krankheiten für die Erstellung von Leitlinien oder HTA um?

Material und Methoden: Es erfolgte eine systematische Recherche nach Manualen zur Erstellung von Leitlinien oder HTA sowie nach Leitlinien zu ausgewählten seltenen Krankheiten. Anschließend wurden Informationen zu folgenden Themen extrahiert und zusammengefasst: (a) Themenfindung für Leitlinien (b) Literaturrecherche (c) Festlegung der relevanten Studientypen (d) Bewertung der Evidenz (e) Evidenzsynthese und (f) Formulierung von Empfehlungen.

Ergebnisse: Es wurden 62 Leitlinienmanuale, 24 HTA-Manuale und 39 Leitlinien identifiziert. Nur 7 Leitlinienmanuale und 5 HTA-Manuale enthielten Aussagen mit eindeutigem Bezug zu seltenen Krankheiten. Es wurden keine strukturierten und ausführlichen Anleitungen zum Umgang mit Evidenz bei der Erstellung von Leitlinien zu seltenen Erkrankungen identifiziert. Zu allen Themengebieten (a-f) konnten nur isolierte Hinweise identifiziert werden, z. B. auf eine mögliche Benachteiligung von seltenen Krankheiten bei der Priorisierung von Leitlinienthemen (a), auf Fall-Kontroll-Studien als Studientyp für Informationen zu seltenen Krankheiten (c), auf eine verminderte Aussagekraft von kontrollierten Studien mit kleinen Populationen (d) oder auf die besondere Bedeutung des Konsensusprozesses bei der Formulierung von Empfehlungen, wenn nur schwache Evidenz vorhanden ist (f).

Schlussfolgerung: Der Umgang mit Evidenz zu seltenen Krankheiten wurde bisher in Manualen zur Leitlinien- oder HTA-Erstellung sowie in den Leitlinien kaum thematisiert. Es finden sich nur wenige isolierte Hinweise zum methodischen Vorgehen. Aus diesen können jedoch keine einheitlichen methodischen Vorgaben zur Erstellung von Leitlinien zu seltenen Krankheiten abgeleitet werden. Es lassen sich aber aus den Dokumenten auch keine Informationen ableiten, die eine grundsätzlich andere Vorgehensweise und Evidenzbasis für die Erstellung von Leitlinien zu seltenen Krankheiten nahelegen. Eine weitere Auseinandersetzung mit Methoden zur Leitlinienentwicklung für seltene Erkrankungen sowie die Verbesserung der Evidenzbasis für seltene Krankheiten ist dringend notwendig.