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Hintergrund: Individualisierte Medizin hat das Ziel, Prävention, Diagnose und Therapie verschiedener Krankheiten durch die Kombination unterschiedlicher individueller Informationen zu optimieren. Im Rahmen des Forschungsprojektes “Greifswald Approach to Individualized Medicine – (GANI_MED)” werden derzeit, neben anderen Patientenkohorten, umfangreich charakterisierte Kohorten von Patienten mit diastolischer und systolischer Herzinsuffizienz aufgebaut.

Die umfangreichen Datensätze der GANI_MED-Herzinsuffizienzkohorten sollen zur Entwicklung neuer individualisierter Präventions-, Diagnose- und Therapiekonzepte genutzt werden.

Material und Methoden: Alle in die Kohorten eingeschlossenen Patienten mit Herzinsuffizienz werden mit Hilfe von standardisierten Methoden umfangreich charakterisiert. Dies beinhaltet Fragebögen, medizinische Basis- und Spezialuntersuchungen, apparative bildgebende Verfahren (z.B. Echokardiographie), Belastungsuntersuchungen (Spiroergometrie) sowie die Asservierung von Biomaterialien (Blut, Urin, ggf. Gewebeentnahmen), welche u.a. für molekulare Untersuchungen (Genomics, Metabolomics, Proteomics) zur Verfügung stehen.

Die standardisierte Datenerhebung gewährleistet eine gute Vergleichbarkeit mit Stichproben der bevölkerungsbasierten Kohortenstudie „Study of Health in Pomerania – (SHIP)“ im Fall-Kontroll-Ansatz, was zum Beispiel zur Identifizierung neuer krankheitsrelevanter Risikofaktoren und Biomarker genutzt werden könnte.

Ergebnisse: Die standardisierten Protokolle zur Charakterisierung der Patienten konnten etabliert, in mehreren Prätests überprüft und angepasst werden, so dass die Patientenrekrutierung begonnen werden konnte.

In einer ersten Pilotstudie konnten bereits Ergebnisse erzielt werden, die darauf hinweisen, welche wissenschaftlichen Erkenntnisse aufgrund des umfangreichen Datensatzes zukünftig erwartet werden können: Für Patienten mit einer Dilatativen Kardiomyopathie, einer speziellen Form der Herzinsuffizienz, stellt die sog. Immunadsorption eine neue Therapieoption dar, wobei es eine große Variabilität bezüglich des individuellen Therapieerfolges gibt. In der Pilotstudie konnte gezeigt werden, dass das Therapieansprechen durch die kombinierte Bestimmung spezifischer myokardialer Genexpressionsmuster und Autoantikörper sehr genau vorhergesagt werden kann (Spezifität 100% ; 95%-Konfidenzintervall 79.4%–100%), während dies anhand klassischer klinischer Daten nicht möglich ist.

Schlussfolgerung: Im Rahmen von GANI_MED werden gut charakterisierte Kohorten von Patienten mit diastolischer und systolischer Herzinsuffizienz aufgebaut. Ergebnisse einer ersten Pilotstudie deuten darauf hin, dass solche umfangreichen Datensätze einen wichtigen Beitrag zur Entwicklung neuer individualisierter Präventions-, Diagnose- und Therapiekonzepte haben könnten.