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Loko-regionär dominante Erdheim Chester Disease (ECD)
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Published: | September 4, 2017 |
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Einleitung: Vier Patienten mit unterschiedlich organzentrierten Symptomen kamen zur stationären Aufnahme: Bei Patientin 1 bestanden neurologische Symptome, bei Patientin 2 eine rezidivierende globale kardiale Dekompensation und bei Patient 3 und Patientin 4 rezidivierende Schwellungen im Orbita- und Gesichtsbereich. Aufgrund des Nachweises von Autoantikörpern war diffentialdiagnostisch der Verdacht auf eine Kollagenose bzw. Vaskulitis geäußert worden.
Methoden: Es erfolgten serologische Untersuchungen einschließlich Autoantikörper- und infektiologischer Diagnostik, bildgebende Untersuchungsverfahren und Histologie.
Ergebnisse: Die Kardinalsymptome und wesentlichen diagnostischen Befunde sind in der Tabelle 1 [Tab. 1] wiedergegeben.
Schlussfolgerung: Nach der Diagnosestellung der loko-regionär dominanten Erdheim Chester Disease (ECD) erfolgte in 3 Fällen gemäß der internationalen Konsensus-Leitlinie (Diamond et al. Blood 2014) eine Therapieeinleitung mit 180µg PEG-Interferon alpha s.c. wöchentlich. Bei Patientin 4 konnte bei fehlendem Progress die unter Kollagenoseverdacht eingeleitete Vortherapie mit Azathioprin fortgeführt werden.
In den Kontrolluntersuchungen präsentierten sich die Patienten unter der PEG-Interferon-Therapie im zunehmend gebesserten Allgemeinzustand. Bei Patientin 1 zeigte sich nach 6-monatiger Behandlung im cMRT eine Residualläsion links okzipital. Patientin 1 beendete die Interferon Therapie infolge von Unverträglichkeit und die Remission konnte mit MTX über 1 Jahr weiter erhalten werden. Patientin 2 war zunächst in therapiefreier Remission und bei einem Rezidiv mit Schwerpunktneuritis musste die Interferon Therapie wieder eingeleitet werden. Bei Patient 3 trat unter der Interferon Therapie ein geringer Progress der fazialen Schwellung auf, so dass die Therapie durch MTX nach 6 Monaten erweitert wurde. Bei Patientin 4 war die Diagnose neu gestellt worden.