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45. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Rheumatologie, 31. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Orthopädische Rheumatologie, 27. Jahrestagung der Gesellschaft für Kinder- und Jugendrheumatologie

06.09. - 09.09.2017, Stuttgart

Ein Fall einer genetisch determinierten Osteoarthropathie

Meeting Abstract

  • Olaf Nestler - Städtische Kliniken Dresden - Friedrichstadt, Rheumatologie, Dresden
  • Birgit Eichhorst - Städtische Kliniken Dresden - Friedrichstadt, Rheumatologie, Dresden
  • Marten Kayser - Städtische Kliniken Dresden - Friedrichstadt, Rheumatologie, Dresden
  • leonore Unger - Städtische Kliniken Dresden - Friedrichstadt, Rheumatologie, Dresden

Deutsche Gesellschaft für Rheumatologie. Deutsche Gesellschaft für Orthopädische Rheumatologie. Gesellschaft für Kinder- und Jugendrheumatologie. 45. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Rheumatologie (DGRh), 31. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Orthopädische Rheumatologie (DGORh), 27. Jahrestagung der Gesellschaft für Kinder- und Jugendrheumatologie (GKJR). Stuttgart, 06.-09.09.2017. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2017. DocFA.26

doi: 10.3205/17dgrh022, urn:nbn:de:0183-17dgrh0221

Published: September 4, 2017

© 2017 Nestler et al.
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Die seronegative Polyarthritis als Syndrom ist ein Sammelbegriff für eine Vielzahl an Diagnosen. In diese Gruppen fallen auch sehr seltene genetische Syndrome, die häufig erst spät erkannt werden und therapeutisch nur marginal anzugehen sind.

Ein 47-jähriger Patient stellte sich mit multiplen Arthralgien in unserer Klinik vor. Ambulant konnte eine Polyarthritis nicht bewiesen werden und ein Prednisolonversuch war erfolglos. Er beklagte neben Schmerzen in der LWS, den Radiokarpal-, MCP-, PIP, Knie- und Sprunggelenken auch Cephalgien. Die Beschwerden beständen seit ca. 40 Jahren und auch der Bruder habe die Schmerzen in milderer Form. Eine Therapie mit Indometacin bzw. Arcoxia war lindernd. Außer Trommelschlegelfingern war in der körperlichen Untersuchung nichts festzustellen. Laborchemisch zeigte sich bis auf eine milde Anämie in Folge eines Eisenmangels keine wegweisender Befund. Insbesondere die immunologischen Parameter waren negativ.

In der bildgebenden Diagnostik zeigten sich neben degenerativen Veränderungen als auffällig vor allem die breiten Basen an allen Digiti mit Weichteilschwellung an den Engliedern entsprechend dem Trommelschlegelaspekt. Weiterhin stellten sich dysplastische Veränderungen an der Patella mit Randausziehungen am Oberpol dar. Die distale Fibula war beidseits inhomogen in der Kortikalis. Die kortikalen Veränderungen der Knochen waren am ausgeprägtesten im Röntgen des Schädels festzustellen.

Unter dem Verdacht einer Pachydermoperiostitis erfolgte die dermatologische Vorstellung. Die klassische gyrierte Beteiligung der Kopfhaut konnte nicht gesichert werden, jedoch die Vergröberung der Gesichtszüge und die ölige Gesichtshaut waren zu verzeichnen.

Somit stellten wir nach Ausschluss einer sekundären Genese (Pierre-Marie-Bamberger-Syndrom) die Diagnose einer primären hypertrophen Osteoarthropathie (Syn.: Touraine-Solente-Golé Syndrom). Diese seltene genetische Erkrankung mit unterschiedlicher Penetranz beruht auf einer Mutation im HGPD Gen auf Chromosom 4q34, welches für die 15-Hydroxyprostaglandin-Dehydrogenase codiert. Es kommt zu erhöhten spiegeln von PGE2, welches den Knochenstoffwechsel beeinflusst.

Therapeutisch gibt es bisher keine kausalen Ansätze. Die veröffentlichten knapp 200 Fallberichte beschreiben lediglich den Einsatz von NSAID, Bisphosphonaten und bei entzündlicher Komponente Prednisolon oder auch TNF-Inhibitoren. Da keine Inflammation vorlag führten wir die begonnene Coxib-Therapie mit mäßigem Ansprechen fort. Die Bisphosphonatgabe stellten wir aktuell in den Hintergrund. Ein weiterer von uns behandelter Fall wird bis heute erfolgreich mittels Zoledronsäure geführt.