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29. Wissenschaftliche Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie e. V.

Deutsche Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie e. V.

21.09. - 23.09.2012, Bonn

Ätiologie (exogene und endogene Risikofaktoren), Diagnostik und Therapie der submukösen Gaumenspalte (SMGS)

Vortrag

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  • corresponding author presenting/speaker Rudolf Reiter - Sektion für Phoniatrie und Pädaudiologie der HNO Univ.-Klinik Ulm, Ulm, Deutschland
  • author Stephan Haase - Abteilung für MKG der Univ.-Klinik Ulm, Ulm, Deutschland
  • author Walther Vogel - Institute für Humangenetik, Universität Ulm, Ulm, Deutschland
  • author Sibylle Brosch - Sektion für Phoniatrie und Pädaudiologie der HNO Univ.-Klinik Ulm, Ulm, Deutschland

Deutsche Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie. 29. Wissenschaftliche Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie (DGPP). Bonn, 21.-23.09.2012. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2012. Doc12dgppV37

DOI: 10.3205/12dgpp73, URN: urn:nbn:de:0183-12dgpp732

Published: September 6, 2012

© 2012 Reiter et al.
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Zusammenfassung

Hintergrund: Submuköse Gaumenspalten (SMGS) führen zu einer velopharyngealen Insuffizienz mit offener Rhinophonie und Tubenventilationsstörungen. Untersuchungen zu Risikofaktoren (exogen/genetisch) und die systematische Aufarbeitung von Symptomen bzw. Gaumenbefunden an großen Kollektiven liegen bisher nicht vor.

Material und Methoden: Es wurden typische Symptome sowie Gaumenbefunde an einem großen Kollektiv (n=439 Patienten) ermittelt. Die spezielle Gaumenspaltoperation mit der „Schmetterlingsnaht des Weichgaumens“ wurde zudem anhand der Verbesserung der Tubenbelüftung und des Näselns evaluiert. Ferner wurden 12 Kandidatengene (23 SNPs) bei 103 Patienten mit einer nicht-syndromalen SMGS untersucht und exogene Risikofaktoren (mütterliches Rauchen oder Alkoholgenus) erfasst.

Ergebnisse: Mütterliches Rauchen war bei Kindern mit einer SMGS mit 28,2% im Vergleich zur Normalbevölkerung (9,8%) signifikant erhöht. SMGS waren mit den Genen TGF-β 3 und MN1 assoziiert (p=0,053 bzw. 0,075). Die Hauptsymptome, die zur Diagnose einer SMGS führten, waren ein offenes Näseln (51%), eine Schallleitungsschwerhörigkeit (45%) und eine Artikulationsstörung (29%). Zur typischen Symptomtrias des Gaumens gehörten eine negative Kerbe im Hartgaumen (68%), eine Uvula bifida (59%) und eine Zona pellucida in (45%). Mit Hilfe der Gaumenspaltplastik konnte (ggf. in Kombination mit einer Paukendrainage) eine Schallleitungsschwerhörigkeit und ein offenes Näseln bei über 90% der Patienten behoben werden.

Diskussion: Wir berichten erstmals eine Assoziation der SMGS mit Genen (TGF-β 3 und MN1) und diese sind nicht identisch für andere Spalttypen bekannten Gene. Ferner erwies sich mütterliches Rauchen als ein unabhängiger Risikofaktor. Anhand der herausgearbeiteten Symptome und typischen Gaumenbefunde sollte nun eine frühzeitigere Diagnostik erfolgen können. Die Gaumenspaltoperationstechnik mit der sog Schmetterlingsnaht ggf. in Kombination mit der Einlage von Paukenröhrchen hat sich als zuverlässiges, risikoarmes Therapieverfahren von offenem Näseln bzw. Tubenbelüftungsstörungen bei Patienten mit einer SMGS bewährt.


Text

Grundlage

Submuköse Gaumenspalten (SMGS) führen wie auch durchgängige Gaumenspalten zu einer velopharyngealen Insuffizienz mit offener Rhinophonie und Tubenventilationsstörungen. Untersuchungen zu Risikofaktoren (exogen/genetisch) und die systematische Aufarbeitung von Symptomen bzw. Gaumenbefunden an großen Kollektiven liegen bisher nicht vor.

Methode

Es wurden 23 Einzelnukleotid-Polymorphismen in 12 Kandidatengenen bei 103 Patienten mit einer nicht-syndromalen SMGS untersucht und exogene Risikofaktoren wie z.B. mütterliches Rauchen oder Alkoholgenus während der Schwangerschaft erfasst. Ferner wurden typische Symptome sowie Gaumenbefunde an einem großen Kollektiv von 439 Patienten mit einer SMGS bestimmt. Die Evaluierung der speziellen Gaumenspaltoperation mit der „Schmetterlingsnaht des Weichgaumens“ erfolgte zudem anhand einer möglichen Verbesserung der Tubenbelüftungsstörung und des Näselns.

Ergebnisse

Der mütterliche Nikotingenuss war bei Kindern mit einer SMGS mit 28,2% im Vergleich zur Normalbevölkerung (9,8%) signifikant erhöht (p<0.05). Es konnte erstmals eine Assoziation mit Mutationen in den Genen TGF-β 3 und MN1 gefunden werden. Die Hauptsymptome, die zur Diagnose einer SMGS führten, waren ein offenes Näseln (51%), eine Artikulationsstörung (29%), eine akute Tubenbelüftungsstörung mit Schallleitungsschwerhörigkeit (45%) und nasale Penetration (22%). Zur typischen Symptomtrias des Gaumens gehörten eine negative Kerbe im Hartgaumen (68%), eine Uvula bifida (59%) und eine Zona pellucida in (45%). Mit Hilfe der speziellen Gaumenspaltoperationstechnik („Schmetterlingsnahttechnik“) konnte (ggf. in Kombination mit einer Paukendrainage) eine Schalleitungsschwerhörigkeit bei über 80% und ein offenes Näseln bei über 90% der Patienten behoben werden. Nach der Operation benötigten nur noch 17% Logopädie zur Verbesserung des Sprechklangs und 5% eine Velopharyngoplastik.

Resümee

Wir konnten mit dieser Arbeit erstmals eine genetische Assoziation der Gene TGF-β 3 und MN1 mit der SMGS zeigen. Ferner erwies sich mütterliches Rauchen als ein unabhängiger Risikofaktor für diesen Spalttyp.

Anhand der herausgearbeiteten Symptome und typischen Gaumenbefunde sollte nun eine frühzeitigere Diagnostik erfolgen können. Ferner hat sich die spezielle Gaumenspaltoperationstechnik mit der sog Schmetterlingsnaht ggf. in Kombination mit der Einlage von Paukenröhrchen als zuverlässiges, risikoarmes Therapieverfahren von offenem Näseln bzw. Tubenbelüftungsstörungen bei Patienten mit einer SMGS bewährt.


Literatur

1.
Reiter R, Haase S, Brosch S. Repaired cleft palate and ventilation tubes and their associations with cholesteatoma in children and adults. Cleft Palate Craniofac J. 2009 Nov;46(6):598-602. DOI: 10.1597/08-166.1 External link
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Reiter R, Brosch S, Wefel H, Schlmer G, Haase S. The submucous cleft palate: diagnosis and therapy. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2011 Jan;75(1):85-8. DOI: 10.1016/j.ijporl.2010.10.015 External link
3.
Reiter R, Brosch S, Ldeke M, Fischbein E, Haase S, Pickhard A, Assum G, Schwandt A, Vogel W, Hgel J, Maier C. Genetic and environmental risk factors for submucous cleft palate. Eur J Oral Sci. 2012 Apr;120(2):97-103. DOI: 10.1111/j.1600-0722.2012.00948.x External link