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28. Wissenschaftliche Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie e. V.
2. Dreiländertagung D-A-CH

Deutsche Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie e. V.
Schweizerische Gesellschaft für Phoniatrie; Sektion Phoniatrie der Österreichischen Gesellschaft für HNO-Heilkunde, Kopf- und Halschirurgie

09.09. - 11.09.2011, Zürich, Schweiz

Fallbericht: Schwerhörigkeit bei Schinzel-Giedion Syndrom

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  • corresponding author presenting/speaker Katrin Jahn - Universitätsklinikum Bonn, HNO-Klinik, Abteilung für Phoniatrie und Pädaudiologie, Bonn, Deutschland
  • author Götz Schade - Universitätsklinikum Bonn, HNO-Klinik, Abteilung für Phoniatrie und Pädaudiologie, Bonn, Deutschland

Deutsche Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie. 28. Wissenschaftliche Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Phoniatrie und Pädaudiologie (DGPP), 2. Dreiländertagung D-A-CH. Zürich, 09.-11.09.2011. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2011. Doc11dgppP17

DOI: 10.3205/11dgpp58, URN: urn:nbn:de:0183-11dgpp585

Published: August 18, 2011

© 2011 Jahn et al.
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Zusammenfassung

Hintergrund: Das Schinzel-Giedion-Syndrom wurde erstmalig 1977 durch den Österreichischen Humangenetiker Albert Schinzel und den Schweizer Radiologen Andreas Giedion beschrieben. Es handelt sich hierbei um ein autosomal-rezessiv vererbtes Fehlbildungssyndrom, welches durch typische Gesichtsfehlbildungen wie Mittelgesichtshypoplasie und Hypertelorismus gekennzeichnet ist; zudem sind klaffende Schädelnähte typisch. Fehlbildungen des Urogenitalsystems kommen praktisch immer vor. Die häufigste Anomalie der Nieren ist hierbei eine ein- oder beidseitige Hydronephrose.

Darüber hinaus werden häufig Skelettanomalien wie Synchondrosen im Bereich des Os occipitale, breite Rippen und eine Osteosklerose der Schädelbasis beschrieben. Im weiteren Verlauf treten bei den betroffenen Patienten zerebrale Krampfanfälle auf.

Material und Methoden: Wir berichten über eine drei Monate alte weibliche Patientin mit Schinzel-Giedion-Syndrom, die in unserer Abteilung zu Hördiagnostik vorgestellt wurde, nachdem im Rahmen des Neugeborenen-Hörscreenings auswärtig auffällige Werte gemessen worden waren.

Ergebnisse: Bei unserer Patientin erfolgte im Rahmen einer BERA-Untersuchung in Melatonin-Sedierung die Hörschwellenbestimmung. Diese lag in der Klick-BERA bei 60–70 dB und in der Low-Chirp-Messung bei 70–80 dB. Eine umgehende Hörgeräteversorgung wurde eingeleitet. Die Eltern berichteten im Verlauf über deutlich gebesserte Wahrnehmungsreaktionen.

Diskussion: Durch die für das Syndrom typische Osteosklerose der Schädelbasis und den damit verbundenen Alterationen im Bereich der Otobasis können die Hörleistungen beeinträchtigt werden. Daher sollte bei Diagnosestellung ein besonderes Augenmerk auf das Vorliegen einer Hörstörung gelegt werden.