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Die spezifische Sprachentwicklungsstörung (SSES) wird als Diskrepanz zwischen der Sprachentwicklung und der allgemeinen Entwicklung, gemessen an der nonverbalen Intelligenz, definiert. Verschiedene Metaanalysen weisen darauf hin, dass genetische Faktoren eine wesentliche Rolle bei SES spielen, während für sprachliche Leistungen im oberen Leistungsbereich die Umwelt bedeutender ist [6]. Bei eineiigen Zwillingen beträgt die Konkordanz für SES 85%, bei zweieiigen nur 52%. In einigen Familien konnten bereits für die Sprachentwicklungsstörung offenbar verantwortliche Gendefekte nachgewiesen werden. Für die überwiegende Anzahl der betroffenen Kinder werden multifaktorielle Ursachen beziehungsweise eine polygene Vererbung angenommen [3], [8].

Für die seit Anfang des Jahres 2009 laufende Studie konnten bisher 202 Kinder und Jugendliche (59 Mädchen und 143 Jungen) im Alter von 3–12 Jahren gewonnen werden. Das Lebensalter lag im Median bei 6,08 Jahren. Die Kinder wurden wegen einer ausgeprägten spezifischen Sprachentwicklungsstörung stationär in Mainz (Schwerpunkt Kommunikationsstörungen der Universität Mainz) und Meisenheim (Sprachheilzentrum Meisenheim) diagnostiziert und therapiert. Bei allen eingeschlossenen Kindern erfolgten nonverbale Intelligenztests (CPM, FBIT, CFT 1, SON-R, KABC), eine Hörprüfung (Tonaudiogramm) und eine ausführliche Sprachentwicklungsdiagnostik. Als Parameter des Grades der Sprachentwicklungsstörung wurden unter anderem der Reynell-III-Test [10] und der TROG-D [4] zur Beurteilung des Sprachverständnisses und der AWST-R [7] und der WWT [5] zur Untersuchung des produktiven Wortschatzes, der Untertest NK (Nachsprechen von Kunstwörtern) aus HASE (Heidelberger auditives Screening bei der Einschulungsuntersuchung) [2], und der Mottiertest zur Bestimmung der Hörgedächtnisspanne für sinnlose Silben [14], eingesetzt. Für diese Tests liegen für das Alter der Kinder Normen vor. Die Testergebnisse der Kinder mit und ohne positive Familienanamnese wurden verglichen.

Die überwiegende Zahl der Kinder stammte aus einer Familie mit zwei Kindern (42,1%), gefolgt von Familien mit 3 Kindern (25,2%), danach Familien mit nur einem Kind (17,3%). Die Mehrzahl der eingeschlossenen Kinder mit SSES war in der Geschwisterreihenfolge das erste Kind (39,6%). Bei 63,9% der Kinder war die Familienanamnese bezüglich des Auftretens einer Sprachentwicklungsstörung positiv. 45% der Jungen und 57% der Mädchen hatten Angehörige ersten Grades mit einer Sprachentwicklungsstörung bzw. -verzögerung in der Anamnese und 33% der Jungen 24% der Mädchen hatten Angehörige zweiten Grades. Kinder ohne betroffene Verwandte erreichten ein tendenziell besseres Ergebnis beim Hörgedächtnis (p=0,033); beim Sprachverständnis und beim Wortschatz unterschieden sich die beiden Gruppen nicht.

57,4% der Kinder wurden einsprachig deutsch erzogen, 42,1% wuchsen bi- oder multilingual auf.

Unter den einbezogenen Familien befanden sich 18 Multiplexfamilien, in denen mehrere Kinder von einer schwerwiegenden Sprachentwicklungsstörung betroffen waren und in unserer Einrichtung behandelt wurden. Hierunter fielen 2 Zwillingspärchen und einmal Drillingsgeschwister.

Die von uns erhobenen Zahlen zur Geschwisterkonstellation der Kinder mit einer Sprachentwicklungsstörung weichen etwas von den Erhebungen des statistischen Bundesamtes über die Geschwisterzahl von in Deutschland lebenden Kindern ab, wonach 25% der Kinder in Deutschland ohne Geschwister aufwachsen, ca. die Hälfte der Kinder (48%) 1 Geschwister, 19% 2 Geschwister, 8% der Kinder 3 oder mehr Geschwister haben [11], [12]. Tendenziell hatten die untersuchten Kinder mit Sprachentwicklungsstörungen mehr Geschwister. Die Mehrzahl der eingeschlossenen Kinder mit SSES war in der Geschwisterreihenfolge das erste Kind (39,6%) bzw. ein Einzelkind.

Die in der vorliegenden Studie hohe Zahl von 42,1% bi- oder multilingual aufwachsenden Kindern mit SES beruht am ehesten auf der Tatsache, dass Familien mit Migrationshintergrund häufiger drei und mehr minderjährige Kinder haben. Bei Untersuchungen des statistischen Bundesamtes 2007 hatten 16% der Familien mit Migrationshintergrund drei oder mehr Kinder, wohingegen es bei Familien ohne Migrationshintergrund nur 9% waren. Der Anteil der Familien mit 2 Kindern lag bei jeweils 37% mit und ohne Migrationshintergrund. Einzelkinder wurden in 48% der Familien mit Migrationshintergrund und 54% ohne Migrationshintergrund versorgt. Bilingualität führt nicht häufiger zu einer Sprachentwicklungsstörung [9].

Zwischen den rezeptiven und expressiven Leistungen von Kindern mit einer Sprachentwicklungsstörung mit und ohne positive Familienanamnese zeigte sich kein wesentlicher Unterschied. Lediglich beim Hörgedächtnis erreichten Kinder ohne betroffene Verwandte tendenziell bessere Ergebnisse. Eine Studie von Bishop [1] an ein- und zweieiigen Zwillingen mit spezifischer Sprachentwicklungsstörung zeigte auch für die eingeschränkte Hörgedächtnisspanne für sinnlose Silben eine relevante Heridität. Sie schloss daraus, dass das Nachsprechen von Unsinnssilben ein Marker für die erbliche Komponente von spezifischen Sprachentwicklungsstörungen darstelle.

Unsere Untersuchung bestätigte also die wichtige Rolle der Vererbung bei schweren SSES. Von der Arbeitsgruppe um SE Fisher wurde 2008 [13] eine signifikante Assoziation zwischen dem SNP rs17236239 und der „Nonsense word repetition“ nachgewiesen.

Bezüglich des Auftretens eines Polymorphismus (SNP) des CNTNAP2-Gens bei den Patienten und Probanden der aktuellen Untersuchung sind entsprechend der Studie von der Arbeitsgruppe um SE Fisher 2008 [13] Untersuchungen weiterer SNPs sowie die Korrelation mit den sprachlichen Leistungen, insbesondere den auditiven Gedächtnisleistungen, geplant.