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Toll-like-Rezeptoren (TLRs) erkennen mikrobielle Pathogene und sind damit essentieller Bestandteil für die Aktivierung des angeborenen Immunsystems. Die intrazelluläre Signalweiterleitung fast aller TLRs sowie der Interleukin-1-Rezeptoren (IL1-Rs) erfolgt unter anderem über das Adaptorprotein MyD88 (myeloid differentiation primary response protein 88), dessen Defizienz zu einer stark erhöhten Suszeptibilität für pyogene bakterielle Infektionen führt; bislang wurden weltweit weniger als 30 Patienten mit MyD88-Defekt beschrieben.

Wir berichten hier einen neuen Fall einer 13 Monate alten Patientin, bei der es im Alter von einem Monat zu einer Gruppe-A-Streptokokken-Sepsis mit Lymphadenitis colli kam. Im weiteren Verlauf traten ein Rezidiv der Lymphadenitis sowie eine ausgeprägte Weichteilinfektion nach einer Impfung auf. Weiterhin bestanden Hinweise auf eine quantitative und qualitative Neutrophilendysfunktion. Die immunologische Abklärung mit ex-vivo-Stimulation mononukleärer Zellen der Patientin durch verschiedene bakterielle Stimuli zeigte wiederholt eine fehlende Zytokinantwort. Eine Sequenzierung von myd88 ergab eine homozygote Mutation, die zur Deletion einer Amniosäure in der CARD-Domäne führt. Der Fall illustriert, dass eine invasive Gruppe-A-Streptokokken-Infektion die Erstmanifestation eines MyD88-Defekts sein kann.