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Einleitung: Sinus urogenitalis bezeichnet einen Gang, in den während der Embryonalentwicklung Urethra und Vagina münden. Störungen der Entwicklung der Vagina nach kaudalwärts führen zu einem unterschiedlich langen gemeinsamen Ausführungsgang für Vagina und Urethra. Der operative Korrekturaufwand wird im Wesentlichen von der Länge des persistierenden Sinus urogenitalis bestimmt, wie auch die postoperativen Komplikationen bei langstreckigen Befunden häufiger sind.

Material und Methoden: Wir berichten von drei Patientinnen mit Sinus urogenitalis Fehlbildung. Bei allen war die Fehlbildung Teil eines Syndroms, wobei bei zweien ein Bardet-Biedl-Syndrom, bei einer Patientin ein Pallister Hall Syndrom nachgewiesen wurde.

Ergebnisse: Das Pallister Hall Syndrom ist charakterisiert durch hypothalamische Hamartome, Polydaktylie, Syndaktylie, Uvula bifida, Analtresie, angeborene Herzfehler und Lungen-oder Nierendysplasien.

Das Bardet-Biedl-Syndrom ist eine Zilienstörung mit Beteiligung vieler Systeme. Typische Symptome sind Adipositas, Pigment-Retinopathie, Polydaktylie, polyzystische Nieren und Hypogenitalismus. Die klinische Ausprägung ist sehr variabel, das einzige konstante Symptom ist die Pigment-Retinopathie. Lebensbedrohlich sind die Nieren-Anomalien: Sie schreiten bis zum terminalen Nierenversagen fort.

Anhand dreier Fallbeispiele stellen wir unser chirurgisches Behandlungskonzept angepasst an die individuelle Befundkonstelation im Rahmen der syndromalen Fehlbildung vor.

Darüber hinaus wird die für die Patientinnen prognosebestimmende unterschiedlich ausgeprägte Nierendysplasie, welche einer engmaschigen nephrologisch-urologischen Nachsorge bedarf, anhand der Behandlungsverläufe verdeutlicht.