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Einleitung: Das Peutz-Jeghers-Syndrom (PJS) gehört zu den seltenen Polyposis-Syndromen. PJS-Patienten haben ein Lebenszeitrisiko von ca. 80% für Karzinome, meistens des Gastrointestinaltraktes. Dabei stehen im jungen Alter die Dünndarmpolypen (Hamartome) mit rezidivierenden Dünndarmintussuszeptionen im Vordergrund und werden häufig – auch bei positiver Familien- oder Eigenanamnese – verkannt. Wir berichten von 3 Kindern <8 Jahren, die auswärts fehldiagnostiziert wurden und eine Operationsindikation darstellten.

Material und Methoden: Allen drei Mädchen (4J, 6J und 7J) gemeinsam war eine Anamnese rezidivierender, unterschiedlich stark ausgeprägter abdomineller Beschwerden und alle wiesen die klassische, fast paradigmatische Lippenrotpigmentierungen auf. Bei der jüngsten Patientin bestand eine bekannte Familienanamnese für das PJS, bei den anderen beiden Mädchen handelte es sich um Neumutationen. Allen gemeinsam war darüber hinaus eine Anämie mit einem Hb zwischen 8–10 mg/dl. Auswärtig konnte mit den eingesetzten Untersuchungsverfahren kein Polyp nachgewiesen werden. Eine Videokapselendoskopie wurde von Kindergastroenterlogen ebenso wie eine Doppelballonendoskopie nicht befürwortet.

Ergebnisse: Bei dem jüngsten Mädchen fand sich eine Intussuszeption über einen ca. 3 cm großen Polypen im mittleren Jejunum. Zu diesem elektiven Operationszeitpunkt war das Mädchen beschwerdefrei. Das 6-jährige Mädchen wies einen ca. 2,5 cm großen Polypen im oberen Ileum ohne Intussuszeption auf. Das älteste Mädchen hatte einen gestielten ca. 3,5 cm großen Polypen in der Höhe des Treitz’schen Bandes.

Bei allen wurde ein kombiniert laparoskopischer und endoskopischer Eingriff durchgeführt. Bei 2 Mädchen fanden sich zahlreiche gut stecknadelkopfgroße Polypen im Dünndarm verteilt, die belassen wurden. Bei dem anderen Mädchen fanden sich noch 2 weitere Polypen zwischen 5–10 mm, die beide durch Enterotomie entfernt wurden.

Schlussfolgerung: Bei Patienten mit einem PJS muss man deutlich vor dem in den internationalen Leitlinien empfohlenen Vorsorgealter von 8 Jahren mit relevanten Polypen rechnen, die zu Intussuszeptionen führen und elektiv operativ entfernt werden sollten. Es gilt unbedingt die Notfallsituation mit einer entsprechenden Dünndarmgangrän und Erfordernis einer Dünndarmresektion zu vermeiden.

In unserem Patientenkollektiv sind bei >20% der Patienten operative Notfalleingriffe vor dem Alter von 10 Jahren erfolgt. Eine Revision der Leitlinien in Bezug auf den Beginn der Vorsorge wird angestrebt.