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Einleitung: Es entspricht der Empfehlung unserer neuen S3-Leitlinie, Patienten mit Lynch-Syndrom, bei denen ein kolorektales Karzinom (KRK) diagnostiziert wurde, bezüglich der Option einer erweiterten Chirurgie zu beraten. Dabei soll der onkologische Benefit in der Reduktion metachroner KRK mit der zu erwartenden funktionellen Einbuße gegeneinander abgewogen werden. Die Frage bleibt bestehen, wie und wann die Lynch-Syndrom-Patienten identifiziert werden können.

Material und Methoden: Vorgestellt wird eine aktuelle Literaturrecherche hinsichtlich der Eigenschaften der KRK-Patienten mit pathologischem Ergebnis in IHC/MSI, mit besonderem Blick auf eine präoperative Diagnostik.

Ergebnisse: Durch die Einschränkung des zu testenden Personenkreises auf die Patienten, die die Bethesda- und Amsterdam-Kriterien erfüllen, werden etwa 25% aller LS-assoziierten KRK nicht erfasst. Eine Testung aller Patienten mit KRK <70 Jahre und ≥ 70 Jahre bei Erfüllung der Bethesda-Kriterien ist kosteneffektiv und besitzt eine hohe diagnostische Ausbeute.

Die Durchführung von MSI / IHC aus der präoperativen Biopsie ist verlässlich und gerade bei eventuell geplanter neoadjuvanter Behandlung unbedingt empfehlenswert. Personen mit path. IHC/MSI bestehen aus LS-Mutationsträgern sowie Patienten mit Lynch-like-Syndrom (LLS, d.h. Patienten mit auffälliger IHC und/oder MSI-H, bei denen keine Genmutation nachgewiesen werden kann). LLS sind eine heterogene Gruppe aus wahrscheinlich nicht erkannten LS-Patienten und anderen Personen mit erhöhtem Risiko eines metachronen KRK[cs1] , aber auch Personen mit somatischen Mutationen, über deren Risiko eines metachronen KRK oder extrakolonischen Malignoms bisher keine Erkenntnisse vorliegen.

Schlussfolgerung: Vor Durchführung einer Resektion bei KRK sollte bei allen Patienten, die die Amsterdam- oder Bethesda-Kriterien erfüllen die IHC oder MSI aus der Biopsie erfolgen. Wenn eines der beiden Untersuchungsergebnis pathologisch ist, sollte nach Möglichkeit zusätzlich eine präoperative Mutationssuche eingeleitet werden. Eine klinische Beratung bzgl. einer erweiterten prophylaktischen Kolonresektion wird kontrovers diskutiert. Die prospektive Erfassung dieser Informationen in dem Register der DGAV ist geplant.