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Herbsttagung der Klinik für Hals-Nasen-Ohrenheilkunde, Kopf- und Halschirurgie Regensburg mit wissenschaftlicher Unterstützung der ADANO 2011

Arbeitsgemeinschaft Deutschsprachiger Audiologen und Neurootologen der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie (ADANO)

29.09. - 30.09.2011, Regensburg

Genetik der Auditorischen Synaptopathie/Neuropathie

Meeting Abstract

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  • author Friederike Wolk - InnerEarLab, Department of Otolaryngology, University of Goettingen

Arbeitsgemeinschaft Deutschsprachiger Audiologen und Neurootologen der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie. Herbsttagung der Klinik für Hals-Nasen-Ohrenheilkunde, Kopf- und Halschirurgie Regensburg mit wissenschaftlicher Unterstützung der ADANO 2011. Regensburg, 29.-30.09.2011. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2011. Doc11adano33

DOI: 10.3205/11adano33, URN: urn:nbn:de:0183-11adano336

Published: September 21, 2011

© 2011 Wolk.
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Ursächlich für die auditorische Synaptopathie/Neuropathie sind eine Funktionsstörung bzw. der Verlust der Inneren Haarzellen (IHZ, auditorische Synaptopathie) und/oder der Spiralganglienneurone (SGN, auditorische Neuropathie). Auditorische Neuropathien können als Teil einer generalisierten Neuropathie, wie den hereditären motorischen und sensorischen Neuropathien (HMSN, z.B. Charcot-Marie-Tooth Disease) auftreten. Der Großteil der auditorischen Synaptopathie/Neuropathie (ca. 80%) sind jedoch isolierte Störungen der IHZ, ihrer Synapsen oder der SGN. Sie können erworben sein, wie z.B. bei intensivpflichtigen Frühgeborenen, werden jedoch zum Großteil (ca. 40%) durch genetische Faktoren hervorgerufen, wobei alle Haupttypen der Vererbungsmuster auftreten können. Autosomal dominant vererbt werden nicht-syndromale auditorische Neuropathien, die mit Defekten in den Genen AUNA1 (auditory neuropathy, dominant 1, Kandidaten-Gen: DIAPH3) und PCDH9 (Protocadherin-9) in Verbindung gebracht werden können. Wesentlich häufiger treten jedoch autosomal rezessive Vererbungsmuster auf. So etwa bei der Schwerhörigkeit DFNB9, bei der mehr als 40 Mutationen in OTOF, das für das Protein Otoferlin codiert, gefunden wurden. Darunter sind auch einige „missense“-Mutationen, die zur Expression hypo-funktioneller Proteinvarianten führen, bzw. mit einer Temperatur-sensitiven Schwerhörigkeit einhergehen. Die prominenteste OTOF-Mutation ist Q829X, die zu einer verkürzten Proteinvariante führt. Diese Mutation ist in der spanischen Population die dritthäufigste Mutation, die zu einer prälingulaen, nicht-syndromalen Schwerhörigkeit führt. Weitere autosomal rezessiv vererbte Gen-Defekte, die zur auditorische Synaptopathie führen, sind DFNB59 (Pejvakin) und CACNA1D (Ca2+ Kanal).