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GMS Current Posters in Otorhinolaryngology - Head and Neck Surgery

German Society of Oto-Rhino-Laryngology, Head and Neck Surgery (DGHNOKHC)

ISSN 1865-1038

Hohe Prävalenz GJB2 Mutationen in einem hörgeschädigten Patientenkollektiv

Poster Otologie

  • corresponding author William Burke - Medizinische Hochschule Hannover, Hannover
  • Athanasia Warnecke - MHH - HNO, Hannover
  • Thomas Lenarz - MHH - HNO, Hannover
  • Anke Lesinski-Schiedat - MHH - HNO, Hannover
  • Anja Schöner-Heinisch - MHH - Humangenetik, Hannover

GMS Curr Posters Otorhinolaryngol Head Neck Surg 2016;12:Doc175

doi: 10.3205/cpo001526, urn:nbn:de:0183-cpo0015260

Published: April 11, 2016

© 2016 Burke et al.
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Zusammenfassung

Hintergrund: Die Schwerhörigkeit ist das häufigste sensorische Defizit in Menschen. Zwischen 1 und 5 aller Neugeborenen leiden an eine behandlungsbedürftige Schwerhörigkeit. Genetische Ursachen sind für mindestens 60 % aller angeborenen Schwerhörigkeiten verantwortlich, wobei Mutationen des GJB2-Gens die häufigste genetische Ursache, die rezessiv vererbte DFNB1 Schwerhörigkeit, darstellen. Das Ziel dieser Studie war, die Prävelenz von GJB2 Mutation in einer großen hörgeschädigten Kollektiv festzustellen.

Material und Methoden: In Blutproben von 506 hörgeschädigten Patienten wurde das GJB2 Gen mittels einer Sangersequenzierung untersucht. Außerdem erfolgte eine audiologische Differentialdiagnostik, um Genotyp-Phänotyp-Korrelationen zu ermöglichen.

Erbegnisse: Eine hohe Prävalenz biallelischer Träger wurde beobachtet. Fünfunddreißig (35 %) Prozent der Kinder bis zum 5. Lebensjahr zeigten biallelische Mutationen, die als Ursache derer Beschwerden zu sehen sind. Interessanterweise wurde ein großer Anteil Simple-Heterozygote mit 10,1 % beobachtet. Diese Anzahl entspricht circa 3,3x der in der Allgemeinbevölkerung erwarteten Prävalenz.

Diskussion: Weil GJB2 bekannter Weise einem rezessiven Erbgang folgt, ist die Anzahl Simple Heterozyogten bemerkenswert. Ein defektes Allele sollte nicht alleine zu einer Schwerhörigkeit führen. Der große Anteil Simple-Heterozygote spricht für einen bisher unbeschriebenen Mechanismus, wobei GJB2 zu einer Schwerhörigkeit führt. Wir vermuten, dass epigenetische Faktoren hier eine Rolle spielen. Genau diese Fragestellung wird zurzeit in einer Anschluss-Studie untersucht.

Der Erstautor gibt keinen Interessenkonflikt an.