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GMS Current Posters in Otorhinolaryngology - Head and Neck Surgery

German Society of Oto-Rhino-Laryngology, Head and Neck Surgery (DGHNOKHC)

ISSN 1865-1038

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Ausprägung der Innenohrschwerhörigkeit bei Patienten mit Mutationen im GJB2 Gen in Abhängigkeit von der Mutationsart

Poster Otologie

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  • corresponding author Diana Arweiler-Harbeck - Uniklinik Essen, Essen
  • Sven Saleik - Klinik für Hals-Nasen-Ohrenheilkunde, Kopf- und Halschirurgie, Universitätsklini, Essen
  • Judith Arnolds - Klinik für Hals-Nasen-Ohrenheilkunde, Kopf- und Halschirurgie, Universitätsklini, Essen
  • Patrick Munder - Klinik für Hals-Nasen-Ohrenheilkunde, Kopf- und Halschirurgie, Universitätsklini, Essen
  • Stefan Lang - Klinik für Hals-Nasen-Ohrenheilkunde, Kopf- und Halschirurgie, Universitätsklini, Essen
  • Dagmar Wieczorek - Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen, Universität Duisburg Esse, Essen
  • Alma Kuechler - Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen, Universität Duisburg Esse, Essen

GMS Curr Posters Otorhinolaryngol Head Neck Surg 2015;11:Doc370

doi: 10.3205/cpo001335, urn:nbn:de:0183-cpo0013355

Published: April 16, 2015

© 2015 Arweiler-Harbeck et al.
This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution 4.0 License. See license information at http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/.

Zusammenfassung

Bei ca. 4 von 1000 Neugeborenen wird eine kongenitale Innenohrschwerhörigkeit (IOS) diagnostiziert, die zu 30% auf eine syndromale und zu 70% auf eine nicht- syndromale Ursache zurückzuführen ist. Bei den autosomal rezessiven nicht-syndromalen Hörstörungen beträgt der Anteil, der auf unterschiedliche Mutationen des GJB2-Gens zurückzuführen ist, 50%. Es wird untersucht, ob Art und Lokalisation der Mutation auf Zeitpunkt und Grad der Ertaubung Einfluss nehmen und inwiefern sich hier bei mehreren betroffenen Familienmitgliedern Unterschiede (z. B. unterschiedliche Expressivität) ergeben.

Die Daten von 25 Patienten, deren Ertaubung auf unterschiedliche Mutationen des GJB2-Gens zurückzuführen war, wurden im Hinblick auf Ertaubungsalter, Lokalisation der Mutation, prä- und postoperatives Hörvermögen sowie Familienanamnese ausgewertet.

Es wurden neun homozygote 35delG-Mutationen und 8 Compoundkern heterozygote Mutationen (35delG kombiniert mit je einer weiteren Mutation) identifiziert . Bei 15 Patienten gab es eine positive Familienanamnese in Bezug auf IOS, bei sieben Familien konnten in der gleichen oder in der Elterngenerationen heterozygote Mutationen des GJB2-Gens nachgewiesen werden, die zu unterschiedlicher Ausprägung der IOS führten. Bei vier Familien bestand eine Konsanguinität der Eltern.

Mit der Frage nach der Ursache der IOS und der Abschätzung des Ertaubungsrisikos für zu erwartende Kinder der Patienten mit GJB2-Mutationen als der häufigsten Ursache nicht-syndromaler Hörstörungen wird in der Beratung nicht nur der Humangenetiker, sondern auch der HNO-Arzt konfrontiert. Die hier gewonnenen Ergebnisse sollen in Bezug auf die Vorhersagbarkeit der Ausprägung der IOS in Abhängigkeit vom Mutationsort diskutiert werden.

Der Erstautor gibt keinen Interessenkonflikt an.