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Einleitung: Die Leber Optikusatrophie (LHON) ist eine seltene Erkrankung mit einer Prävalenz von 1:50000–1:100000, die durch Punktmutationen auf dem mitochondrialen Genom verursacht wird und zur Erblindung führt. Anders als bei z.B. der Retinitis pigmentosa (Usher-Syndrom) sind bei der LHON nur ca. 15 Patienten mit Hörverlust bekannt (nahezu nur auditorische Neuropathien).

Methoden/Kasuistik: Fall eines 62-jährigen LHON-Patienten mit seit 1985 progredienter Hypakusis bds. und Ertaubung 2012. Die CI-Vordiagnostik zeigte Folgendes: cMRT und CT-Felsenbein unauffällig, BERA Hörschwelle rechts 95 dB, links bis 95 dB keine Reizantwort, bds. keine Stapediusreflexe, Sprachverstehen mit Hörgerät im Freifeld bei 65 dB rechts 40%, links 20%.

2013 erfolgte die CI-Implantation bds. mit erfolgreicher Rehabilitation.

Ergebnisse: Die Kombination aus Hörverlust und LHON ist selten, ebenso das Erkrankungsalter des Patienten mit 54 Jahren (normal 15–35 Jahre). Es existieren einige wenige LHON-Patienten mit Hörverlust und derselben Punktmutation wie der unseres Patienten. Der Patient ist in der Literatur der einzige LHON-Patient mit sensorineuraler Surditas und CI-Versorgung.

Schlussfolgerung: Bei LHON-Patienten sollte das Hörvermögen gescreent werden, da ein genetischer bzw. syndromaler Zusammenhang zwischen LHON und retrocochleärem oder cochleärem Hörverlust möglich erscheint. Um diesen Zusammenhang zu klären und zufällige Koinzidenzen auszuschließen, bedarf es weiterer Studien.

Eine CI-Versorgung ist bei sensorineural ertaubten LHON-Patienten anzustreben. In der Vordiagnostik muss zwischen cochleärem und retrocochleärem Hörverlust unterschieden werden.

Der Erstautor gibt keinen Interessenkonflikt an.