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GMS Current Posters in Otorhinolaryngology - Head and Neck Surgery

Deutsche Gesellschaft für Hals-, Nasen-, Ohrenheilkunde, Kopf- und Halschirurgie e.V. (DGHNOKHC)

ISSN 1865-1038

Genetische Ursachen von multiplen Plattenepithelkarzinomen im Kopf-Halsbereich

Poster

  • corresponding author Jens Pfeiffer - HNO Universitätsklinik, Freiburg
  • Gerd Jürgen Ridder - HNO Universitätsklinik, Freiburg
  • Wolfgang Maier - HNO Universitätsklinik, Freiburg
  • Ralf Birkenhäger - HNO Universitätsklinik, Freiburg

GMS Curr Posters Otorhinolaryngol Head Neck Surg 2008;4:Doc20

The electronic version of this article is the complete one and can be found online at: http://www.egms.de/en/journals/cpo/2008-4/cpo000378.shtml

Published: April 22, 2008

© 2008 Pfeiffer et al.
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Zusammenfassung

Einleitung: Bei ca. 10% der Patienten mit Kopf-Hals-Malignomen werden synchrone oder metachrone Zweitkarzinome beobachtet. Während die meisten malignen Tumoren durch somatische Gen-Mutationen in der Tumorzelle hervorgerufen werden, kann für Patienten mit Mehrfachtumoren eine zusätzliche genomische Prädisposition vermutet werden, die ähnlich wie bei hereditären Tumorformen auf Genom-Ebene zu suchen ist. Bei LOH (Loss of Heterozygosity)- Bereichen des Genoms tritt im Bereich einer allelen Heterozygotie eine zusätzliche Mutation des gesunden Allels auf. Bei Tumorpatienten sind diese Bereiche potentielle Lokalisationen von Suppressorgenen.

Methode: Bisher wurden 86 Patienten mit Mehrfachtumoren im Kopf-Hals-Bereich, die klinisch eindeutig charakterisiert sind, in die Studie eingeschlossen. Unter Anwendung des Affymetrix Systems zur SNP Analyse wird das Genom der Patienten mit Zweitkarzinomen im Vergleich zu zwei Kontrollgruppen auf Loss of Heterozygosity (LOH) Bereiche hin untersucht. In die Studie eingeschlossen werden außerdem auch junge Tumorpatienten und solche ohne exogene Risikofaktoren wie Rauchen und Alkohol. Exemplarisch wird ein illustrativer Fall vorgestellt.

Ergebnisse: Bei dem beschriebenen Fall eines 46-jährigen Mannes, bei welchem seit 1997 an über 20 Lokalisationen des oberen Aerodigestivtrakts ein Plattenepithelkarzinom oder Carcinoma in situ nachgewiesen wurden, zeigten sich bei der Genomanalyse auffällige LOH-Bereiche auf den Chromosomen 3, 5, 10, 13 & 14.

Schlussfolgerung: Durch unsere Untersuchungen können Chromosomenbereiche eingegrenzt werden, die spezifisch an der Ausbildung von Mehrfachtumoren beteiligt sein könnten. Weitere Analysen sollen zeigen, ob in diesen Deletionsbereichen spezifische Supressorgene lokalisiert sind.

Gefördert durch: Clotten-Stiftung, Sitz Freiburg im Breisgau