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M. Fabry zählt zu den lysosomalen Speicherkrankheiten und beruht auf einem Mangel an α-Galaktosidase A. Es kommt zu einer Schädigung der Nieren, der Myokardzellen, der Neuronen sowie der glatten Muskelzellen der Blutgefäße. Dies führt zu einer Reihe von Symptomen, anfangs meistens Schmerzen, später Niereninsuffizienz, Kardiomyopathie und Schlaganfall.

Wir untersuchten insgesamt 72 Patienten, davon 43 Frauen und 29 Männer im Alter von 4 – 72 Jahren. Da die Erkrankung X-chromosomal vererbt wird, wurden in den publizierten Kohortenstudien nur Männer untersucht (MacDermot et al., 2001; Hajoff et al., 2003; Conti and Sergei, 2003; Germain et al., 2004). Mittlerweile konnte für mehrere Symptome gezeigt werden, dass auch Frauen betroffen sind (Whybra et al., 2001; Galanos et al., 2002; Kampmann et al., 2002). Wir gingen daher der Frage nach, ob und in welchem Ausmaß Patienten beiderlei Geschlechts von Hörstörungen betroffen sind.

Methoden: Es wurde bei allen Patienten eine HNO-ärztliche Untersuchung sowie eine audioloische Untersuchung durchgeführt.

Ergebnisse: Charakteristischerweise kommt es bei den Patienten zu einem Hochtonabfall. 22 Frauen und 15 Männer wiesen einen Hörverlust auf.

Diskussion: In dieser Studie konnte erstmals an einem größeren Patientenkollektiv gezeigt werden, dass sowohl Frauen als auch Männer mit M. Fabry von Hörverlusten betroffen sind. Der Hörverlust scheint bei Frauen geringer zu sein als bei Männern. Die unterschiedliche Ausprägung von Symptomen insbesondere bei Frauen lässt sich wahrscheinlich durch eine Mosaik-Inaktivierung des betroffenen X-Chromosoms erklären. Dabei kommen auch asymmetrische Verteilungen vor, so dass bei einem Teil der Frauen überwiegend das väterliche X-Chromosom aktiv ist.