Artikel
Das neonatale Marfansyndrom: Chancen einer streng konservativen Therapie mit Carvedilol
Suche in Medline nach
Autoren
Veröffentlicht: | 25. März 2014 |
---|
Gliederung
Text
Das Marfan Syndrom (MFS) ist eine genetisch bedingte Bindegewebserkankung mit einer Häufigkeit von 7 bis 17/100000. Verantwortlich für die Symptome ist die Mutation des Fibrillin-1 Gens auf Chromosom 15q21. Beim neonatalen MFS (nMFS) liegen neben einer Dilatation der Aortenwurzel hochgradige AV-Klappeninsuffizienzen u.a. vor, die frühzeitig zu einer Herzinsuffizienz führen. 2011 waren in der „universal Marfan-data-base-FBN1“ 60 Patienten verzeichnet, von denen bereits 82% vor dem ersten Geburtstag verstorben sind. Alle beschriebenen 6 nMFS mit angeborener Zwerchfellhernie sind im Säuglingsalter verstorben.
Casereport 1: Wir berichten über zwei Kinder mit nMFS, mit bereits im 1. Lebensjahr vorliegender Herzinsuffizienz, sowie AV-Klappenprolaps und schweren AV-Klappeninsuffizienzen. Die Behandlung der Herzinsuffizienz erfolgte bereits im Säuglingsalter mit dem Betablocker Carvedilol. Im ersten Fall wurde der Säugling im Alter von 7 Monaten aufgrund einer zunehmenden Herzinsuffizienz einem Mitral- und Tricuspidalklappenersatz unterzogen. Trotz eines guten operativen Ergebnisses verstarb dieses Kind drei Monate später zu Hause am Linksherzversagen, ohne Anzeichen einer Klappendysfunktion oder Herzrhythmusstörung.
Casereport 2: Im Alter von sieben Monaten wurde die Therapie mit Carvedilol 0,7 mg/kg/d begonnen. Dieses Kind entwickelte bis heute im Alter von neun Jahren nie eine schwere Herzinsuffizienz bei bester Lebensqualität. Die durch die Leber tamponierte Zwerchfellhernie, die progrediente Aortenwurzeldilatation und die schweren AV-Klappeninsuffizienzen wurden bisher bewusst nicht operiert. Im Rahmen des nMFS beschreiben wir erstmals eine progrediente Dilatation der linken Koronararterie auf z.Zt. 7 mm. Damit ist dieser Fall, der erste beschriebene nMFS Patient mit Zwerchfellhernie, der das Säuglingsalter überlebt hat. Die Mutation des Fibrillin Gen in den Regionen der Exone 18-24 wurde bisher in der Literatur nicht beschrieben.
Schlussfolgerung: Die Behandlung der Herzinsuffizienz bei nMFS mit Carvedilol ist erfolgversprechend. Eine frühzeitige operative Behandlung der schweren Klappeninsuffizienzen bei nMFS scheint die schlechte Prognose eher nicht zu verbessern.