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Osteogenesis imperfecta verursacht durch neue Mutation im COL1A1-Gen
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Veröffentlicht: | 11. April 2012 |
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Einleitung: Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine Gruppe verschiedener Erkrankungen, deren gemeinsames Merkmal erhöhte Knochenbrüchigkeit ist und die bisher in verschiedenen Typen von I-VII differenziert wurden. Das Spektrum der klinischen Ausprägung reicht von perinataler Letalität, schweren Skelettdeformationen, starken Bewegungseinschränkungen, extremen Kleinwuchs bis hin zu fast asymptomatischen Ausprägungen mit wenigen Frakturen, normaler Körpergröße und Lebenserwartung. Wir stellen hier die klinischen und molekularen Befunde eines 7 Monate alten Kindes mit einem Oberschenkelhalsbruch unklarer Ursache vor.
Methode: Sequenzierung
Ergebnis: Es wurde eine bisher nicht beschriebene Transversion von G>C an Position 1913 in einer Kopie des COL1A1-Gens nachgewiesen (c.1913G>C). Diese Punktmutation führt zur Aminosäuresubstitution Glycin zu Alanin an Position 638 des Proteins (p.Gly638Ala). Durch Untersuchung beider Eltern konnte der Nachweis erbracht werden, dass bei dem Kind eine de novo Mutation vorhanden ist. Darüber hinaus konnte ein Mosaik für diese Veränderung konnte bei beiden Eltern ausgeschlossen werden.
Schlussfolgerung: Die molekulargenetische Analyse ermöglicht es, eine Vermutung auf das Vorhandensein einer OI frühzeitig zu bestätigen. So kann auch in der entsprechenden klinisch diagnostischen Situation der fälschlicherweise häufig geäußerte Verdacht einer Kindermisshandlung widerlegt werden.