gms | German Medical Science

Süddeutsche Tage der Kinder- und Jugendmedizin München

04.05. - 06.05.2012, München

Bosma Arhinia Mikrophthalmie Syndrom (Falldarstellung)

Meeting Abstract

  • T. Fritz - Klinik für Kinder- und Jugendmedizin St. Elisabeth, Neuburg a. d. Donau, Germany
  • F. Wild - Klinik für Kinder- und Jugendmedizin St. Elisabeth, Neuburg a. d. Donau, Germany
  • C. Poets - Universitätsklinikum Tübingen, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Tübingen, Germany
  • G. Strobl-Wildemann - Praxis für Humangenetik, Ingolstadt, Germany
  • S. Seeliger - Klinik für Kinder- und Jugendmedizin St. Elisabeth, Neuburg a. d. Donau, Germany

Süddeutsche Tage der Kinder- und Jugendmedizin. 61. Jahrestagung der Süddeutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin und der Süddeutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie und dem Berufsverband für Kinder- und Jugendärzte – Landesverband Bayern. München, 04.-06.05.2012. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2012. Doc12sgkjP14

DOI: 10.3205/12sgkj57, URN: urn:nbn:de:0183-12sgkj575

Veröffentlicht: 11. April 2012

© 2012 Fritz et al.
Dieser Artikel ist ein Open Access-Artikel und steht unter den Creative Commons Lizenzbedingungen (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/deed.de). Er darf vervielfältigt, verbreitet und öffentlich zugänglich gemacht werden, vorausgesetzt dass Autor und Quelle genannt werden.


Gliederung

Text

Einleitung: Obwohl die embryonale Entstehung der Nasenstrukturen sehr komplex ist, gibt es bisher nur wenige beschriebene Fehlbildungen. 1978 beschrieb Bosma et al. ein Symptomenkomplex u.a. mit congenitaler Arhinie, Choanalatresie und Mikrophthalmie. McGlone fand in den einzelnen Falldarstellungen weitere mögliche Auffälligkeiten, die in Zusammenhang mit congenitaler Arhinie auftreten können. In Einzelfällen wird u.a. auch eine schmale Balkenanlage und Fehlbildungen der Extremitäten wie z.B. ein Pes equinovarus beschrieben. Allen Kindern gemein ist in der Regel eine normale geistige Entwicklung. Auch wenn die genetischen Grundlagen bislang nicht bekannt sind, so gibt es doch Hinweise welche Signalkaskade betroffen sein könnte.

Fallbericht: Wir berichten von einem reifen Neugeborenen von 37+2 SSW. Bis auf einen pränatal bekannten Pes equinovarus waren keine weiteren Dysmorphiezeichen bekannt. Teratogene Noxen während der Schwangerschaft konnten nicht eruiert werden. Nach Geburt und Erstversorgung in der Geburtsklinik mit oraler Intubation bei Anpassungsstörung und hypoplastischer Nase, erfolgte die problemlose Verlegung zu uns. In der körperlichen Untersuchung zeigte sich ein hypoplastisches Mittelgesicht mit nur andeutungsweise vorhandenen Vestibuli nasi; das linke Nasenloch war nicht sondierbar, auf der rechten Seite erfolgte ein Sondenstop bei ca. 1 cm. Des Weiteren fiel ein ausgeprägter Mikrophthalmus beidseits, etwas tiefersitzende Ohren beidseits sowie der bekannte Pes equinovarus links auf. Der sonstige Untersuchungsbefund war unauffällig. Nach Extubation in der vierten Lebensstunde zeigte er eine suffiziente Spontanatmung über einen Güdel-Tubus. Bei der operativen Korrektur im Universitätsklinikum Tübingen hatte die Erstellung eines Atemwegzugangs über die rechte Nase Vorrang. Eine genetische Untersuchung zeigte einen normalen männlichen Chromosomensatz, eine Array-CGH-Analyse ergab mehrere chromosomale Imbalancen. Der Patient konnte im Alter von 2 Monaten unter Monitorüberwachung und Pflegeunterstützung nach Hause entlassen werden, weitere Kontrollen und Therapiemaßnahmen sind notwendig, die Entwicklung ist bisher jedoch zufriedenstellend.

Fazit: Das Bosma Arhinia Mikrophthalmie Syndrom kann aufgrund der Symptomenkonstellation gestellt werden. Wichtig ist dabei der Ausschluss einer Mittellinienfehlbildung, da dies entscheidend für die Prognose ist. Eine eindeutige genetische Grundlage fehlt bisher.