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Chemotherapie bei einem Frühgeborenen mit Wiedemann-Beckwith-Syndrom und Verdacht auf Neuroblastom
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Autoren
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U. Sassen
- Kinderklinik München Schwabing - Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Klinikum Schwabing, StKM GmbH und Klinikum Rechts der Isar (AöR) der Technischen Universität München, München, Germany
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T. Reploh
- Kinderklinik München Schwabing - Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Klinikum Schwabing, StKM GmbH und Klinikum Rechts der Isar (AöR) der Technischen Universität München, München, Germany
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I. Engelsberger
- Kinderklinik München Schwabing - Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Klinikum Schwabing, StKM GmbH und Klinikum Rechts der Isar (AöR) der Technischen Universität München, München, Germany
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M. Steinborn
- Kinderklinik München Schwabing - Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Klinikum Schwabing, StKM GmbH und Klinikum Rechts der Isar (AöR) der Technischen Universität München, München, Germany
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C. Bergmann
- Zentrum für Humangenetik, Bioscientia, Ingelheim, Germany
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U. Behrends
- Kinderklinik München Schwabing - Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Klinikum Schwabing, StKM GmbH und Klinikum Rechts der Isar (AöR) der Technischen Universität München, München, Germany
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K. Oexle
- Institut für Humangenetik, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München, München, Germany
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S. Burdach
- Kinderklinik München Schwabing - Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Klinikum Schwabing, StKM GmbH und Klinikum Rechts der Isar (AöR) der Technischen Universität München, München, Germany
| Veröffentlicht: | 11. April 2012 |
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Gliederung
Text
Wir berichten über ein Frühgeborenes mit Wiedemann-Beckwith-Syndrom und V.a. Neuroblastom.
Das Kind wurde in der 29+4 SSW mittels Sectio bei vorzeitigem Blasensprung und unhemmbaren Wehen entbunden. Postpartal war eine invasive Beatmung sowie eine katecholaminpflichtige Kreislauftherapie notwendig. Bei vorliegender Hemihypertrophie, Exomphalos, Organomegalie, Makrosomie sowie Kerbenohren bestand der klinische Verdacht auf ein Wiedemann-Beckwith-Syndrom. Durch methylierungsspezifische MPLA von H19-DMR und KvDMR1 wurde eine paternale uniparentale Disomie des Chromosoms 11 (UPD(11)pat) nachgewiesen. Sonographisch zeigten sich rasch progrediente Raumforderungen im Bereich beider Nebennieren, eine Hepatomegalie mit multiplen Leberherden und eine ausgeprägte Pankreasvergrößerung. Es wurde der V.a. ein metastasiertes Malignom, aufgrund der Lokalisation am ehesten ein Neuroblastom gestellt.
Wegen lebensbedrohlicher Größenzunahme der Raumforderungen in Leber und Nebennieren in den sonographischen Kontrollen, die zu zunehmenden respiratorischen und kardiozirkulatorischen Problemen führten, stellten wir die Indikation zu einer Chemotherapie mit Vincristin, Cyclophosphamid und Etoposid. Eine vorangehende Biopsie der vergrößerten Organe oder ergänzende Diagnostik wie MRT, MIBG-Szintigraphie sowie Katecholamine i.U. war aufgrund des kritischen Zustandes der Patientin nicht möglich. Eine Knochenmarkspunktion wurde durchgeführt, ergab aber keinen diagnostisch richtungsweisenden Hinweis. Bei zunehmender Verschlechterung musste der Chemotherapieversuch eingestellt werden
Die Patientin verstarb aufgrund der rasch progredienten konnatalen hypertrophen Kardiomegalie und einer pulmonalen Hypertonie.
Die postpartal durchgeführte Obduktion zeigte, dass es sich bei den multiplen Leberherden um Pseudoinfarkte handelte. In den hyperplastischen Nebennieren wurde kein maligner Tumor nachgewiesen.
Diskussion: Kinder mit Wiedemann-Beckwith Syndrom haben ein erhöhtes Risiko an Tumoren zu erkranken. In diesem Fall wurde der Patient bei Verdacht auf ein rasch und lebensbedrohlich progredientes Neuroblastom chemotherapeutisch behandelt. Eine Sicherung der Diagnose vor Beginn der Therapie war wegen des kritischen Zustandes des Patienten nicht möglich. Die Obduktion zeigte post mortem keinen Hinweis auf einen malignen Tumor. Die Bildgebung durch Sonographie war demnach in diesem Fall nicht ausreichend, um zwischen einem malignen und nicht malignen raumfordernden Geschehen zu differenzieren.
