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Einleitung: Bei der Brutonschen Agammaglobulinämie oder X-gebundenen Agammaglobulinämie (XLA) handelt es sich um eine Immundefekterkrankung mit Störung der Entwicklung von Prä-B-Zellen zu differenzierten B-Zellen und sehr niedriger Serumkonzentration aller Immunglobulinklassen. Folge sind rezidivierende bakterielle Infektionen. Die betroffenen Personen fallen meist in den ersten beiden Lebensjahren auf.

Fallbericht: Zur Aufnahme kam ein 1-jähriger Junge mit seit 4 Tagen Fieber bis 41°C, zunehmender Schläfrigkeit, AZ-Verschlechterung und vermindertem Hautturgor. Keine bekannten Vorerkrankungen; MMR-Impfung 10 Tage vor Aufnahme. Laborchemisch zeigten sich initial deutliche Hinweise für eine bakterielle Infektion, zunächst ohne ersichtlichen Fokus. Als Ursache zeigte sich eine Sepsis durch Pseudomona aeruginosa. Trotz antibiotischer Therapie blieb der AZ des Jungen eingeschränkt. Im Verlauf entwickelte sich eine Enteritis mit nachgewiesenem Pseudomonas aeruginosa im Stuhl und ein zunehmend druckschmerzhaftes Abdomen. Sonografisch bestand der Verdacht einer perforierten Appendizitis, der sich intraoperativ bestätigte. Im weiteren Verlauf entwickelte sich ein Ileus, so dass bei der durchgeführten Relaparotomie eine Ileumteilresektion durchgeführt werden musste. Im Verlauf Besserung des AZ, zügiger Kostaufbau und Beendigung der antibiotischen Therapie.

Als Ursache der Infektionen ließ sich ein bisher nicht bekannter, humoraler Immundefekt nachweisen. Bei der Bestimmung der Immunglobuline zeigte sich eine Agammaglobulinämie. Serologisch waren keine Impftiter und keine Blutgruppenantikörper, in der Lymphozytendifferenzierung keine B-Zellen nachweisbar. Genetisch gelang der Nachweis einer Erbanlagenveränderung des XLA-Gens (BTK-Gen). Es erfolgten Immunglobulinsubstitutionen. Das Kind wurde nach 4-wöchigem stationären Aufenthalt in gutem AZ entlassen.

Diskussion: Die Prognose für die betroffenen Patienten hat sich bei konsequenter Therapie in den letzten Jahrzehnten drastisch gebessert, da Gammaglobulinpräparate zur Verfügung stehen, mit Hilfe derer normale Serumkonzentrationen von IgG erreicht werden können. Es ist eine lebenslange Substitutionstherapie notwendig, welche z.B. von den Eltern wöchentlich (je nach Immunglobulinstatus) auch subkutan durchgeführt werden kann.